Ученые нашли ген, предрасполагающий некоторых людей к потенциально смертельным сердечным спазмам. Открытие, сообщил в сегодняшней проблеме Природы, мог привести к генетическому испытанию и возможно в конечном счете к наркотикам, предотвращающим спазмы, названные желудочковым приобретением волокнистой структуры.Свертывающееся сердце бьется нерегулярно, дергаясь и корчась как внутри существует «миллион змей», говорит кардиолог Джеффри Тоубин из Медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне. Поскольку сердце останавливает насосную кровь, приобретение волокнистой структуры убивает в течение минут, если сердце не приходит в себя самостоятельно или потрясено назад в его естественный ритм с дефибриллятором.
Цин Ван, молекулярный генетик, работающий с Towbin и международной бригадой кардиологов и генетиков, подозревал, что ген под названием SCN5A был вовлечен в желудочковое приобретение волокнистой структуры. SCN5A кодирует для протеина, включенного в клеточную мембрану, играющую ключевую роль в сокращении клеток сердечной мышцы. Бригада взяла образцы крови от членов трех семей с историей желудочкового приобретения волокнистой структуры, изолировала ген и определила его последовательность нуклеотида. У каждой семьи, они обнаружили, была различная ускоренная версия SCN5A – и все три кодекса вариантов для не работающего деформированного протеина.
Укладывание в мешки гена приобретения волокнистой структуры является «важным шагом вперед, который поможет нам с этим редким заболеванием», предсказывает Дэн Роден, кардиолог в Университете Вандербилт в Нэшвилле, Теннесси. Открытие может также объяснить, почему некоторые люди с тяжелой болезнью сердца начинают свертываться, в то время как другие не делают.
Ответ, Роден размышляет, то, что свертывающихся у некоторых людей есть дефектная версия SCN5A.