У ученых есть первые убедительные доказательства, что leptin – гормон, известный тем, что сделал жирных мышей тонкими – также, влияет на половое развитие в людях. В отдаленной турецкой деревне исследователи определили местонахождение семьи с мутацией в leptin гене, подобном тому, найденному у мышей лаборатории, и – точно так же, как мыши – взрослые с двумя копиями мутации чрезвычайно весят больше нормы и никогда не проходят половую зрелость.
Открытие, изданное в Генетике Природы этого месяца, является «хорошей проверкой более раннего предсказания», говорит Джеффри Флир из Медицинского центра Диаконисы Бет Исраэль в Бостоне.Leptin, сделанный липоцитами, как думают, сигнализирует орган, что это имеет достаточно энергии в резерве для запуска в скачок роста и другие изменения половой зрелости. Несколько исследований мышей предположили, что leptin помогает отрегулировать сексуальную зрелость, но потому что первая человеческая мутация была найдена в маленьких детях, ученые не могли сказать, играло ли это ту же роль в людях.
Ответ прибыл случайно из экрана для мутаций, связанных с ожирением в турецких пациентах. При измерении множества факторов, которые могли бы влиять на вес человека, А. Донни Стросберг из университета Парижа и его коллег нашел страдающего ожирением человека с очень низкими leptin уровнями. Это было необычно, потому что у большинства грузных людей есть больше leptin, чем нормальный.
Когда бригада проанализировала ДНК пациента, они нашли мутацию в обеих копиях leptin гена. 22-летний человек не только чрезвычайно весит больше нормы; у него нет бороды, скудных лобковых волос, маленького члена и яичек и низких уровней тестостерона.
У пациента не было признаков других синдромов тем половым развитием влияния. Другой член семьи с двумя копиями мутации, 34-летней женщины, никогда не менструировал.Штросберг и его коллеги нашли, что клетки с геном мутанта могут сделать версию leptin, но не могут должным образом спрятать его в кровоток.
Бригада также надеется лечить пациентов с синтетическим продуктом leptin. Решающий довод для роли leptin в половом развитии, говорит, что Штросберг, «то, если, когда мы даем им leptin, они действительно входят в половую зрелость».