Завершение проекта генома человека вызвало золотую лихорадку для горной промышленности генов позади общих человеческих черт. Но несмотря на успехи, такие как нахождение генов связался с болезнью Крона и возрастной дегенерацией желтого пятна, генные шахтеры возвратились с тонким выбором в большинстве случаев. Даже для очень наследственных черт как высота, генные охотники вскопали только несерьезный 5% ответственных генов.
Это привело к дебатам среди шахтеров: Один лагерь говорит, что больше нет самородков ДНК большого результата, оставленного найти. Другой говорит, что такие самородки существуют, но не могут быть просеяны с помощью сегодняшних инструментов. Вместо этого целый геном, последовательный из отобранных людей, необходим для нахождения редких генов с большими результатами.
Новый статистический анализ от австралийской группы теперь весит в большой степени в первый лагерь. Бригада, во главе с количественным генетиком Петером Фисшером из Квинслендского Института Медицинского Исследования в Австралии, утверждает, что инструменты работают просто великолепно. Проблема состоит в том, что гены были необнаружимы, потому что их отдельные результаты являются крошечными.
Лучший способ возвратить эту генетическую золотую пыль, исследователи говорят, состоит в том, чтобы остаться с существующими инструментами, но увеличить размер генной добычи полезных ископаемых.В статье, опубликованной онлайн 20 июня по своей природе, Генетика, Visscher и коллеги сообщают, что это должно быть выполнимо. Они использовали подход, названный статистической оценкой, помогающей оценить, могли ли общие генные маркеры, известные как полиморфизмы единственного нуклеотида (SNPs) — единственные письма в алфавите ДНК — составлять разновидность высоты в британской популяции.
Как предыдущие генные шахтеры, исследователи выполнили genomewide исследование ассоциации, исследующее корреляцию между SNPs и высотой людей. Но в отличие от прошлых исследований, они не проверили каждый SNP индивидуально — подход, видевший очень немногих SNPs ясный высокое препятствие статистического значения. Скорее они проверили 300,000 SNPs одновременно в каждом члене популяции.Бригада нашла, что, когда проверено в агрегате, общий SNPs мог составлять 45% разновидности высоты в их популяции.
Учитывая, что высота на 80% наследственна, это представляет больше чем половину наследственного компонента. «Таким образом, мы можем исключить понятие, что редкие, немеченые гены большого результата объясняют различие», говорит Фисшер.Фисшер говорит, что его работа «подразумевает, что самая ‘недостающая’ разновидность не будет найденной путем упорядочивания большого количества людей», но путем увеличения масштаба текущих основанных на ДНК чипе исследований в более многочисленных популяциях. Подход, он добавляет, мог помочь исследователям идентифицировать более сильное генетическое основание для диабета, болезни сердца и шизофрении.
Кеннет Вайс, генетик в университете Государственного университета Пенсильвании, университет Парк, не удивлен результатами. «heritability не отсутствовал вообще; было правильно там для всех видеть в течение века или больше», говорит он. «Это – изящный статистический подход на основе реальных данных, а не теоретических моделей, которые должны помочь привести к обоснованным заключениям», добавляет вычислительный генетик Шон Перселл из Центральной больницы Массачусетса в Бостоне, как часть Международного Консорциума Шизофрении, возглавивший так называемое genomewide исследование ассоциации для поиска генов, связанных с шизофренией.Другие генетики более осмотрительны. «Я подозреваю, что эта бумага самостоятельно не полностью уладит в умах многих людей, насколько ‘пропавшие без вести heritability’ объяснен общей разновидностью», говорит Джоэл Хиршхорн, генетик в Широком Институте Массачусетского технологического института и Гарвардского университета, выполнившего одно из исследований высоты. «Тем не менее, это – интересный и значительный шаг вперед, и будет важно видеть, подтверждают ли большие genomewide исследования ассоциации предсказания этой бумаги».