Ученые из Каролинского института и больницы Каролинского университета в Швеции обнаружили новое объяснение тяжелой ранней детской эпилепсии. Мутации в гене, кодирующем белок KCC2, могут вызвать заболевание, тем самым подтверждая более раннюю теорию. Результаты публикуются в журнале Nature Communications. …
Генетический дефект, который серьезно влияет на речь человека, также нарушает способность певчих птиц петь эффективные мелодии для ухаживания. Этот дефект в гене под названием FoxP2 делает мозговые схемы нечувствительными к химическим веществам, дающим хорошее самочувствие, которые служат наградой за произнесение правильного слога или попадание нужной ноты, как показывает недавнее исследование. …
Генетический дефект не дает словесным сигналам попасть в цельПодробнее »
Ранее неуязвимая мутация хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) была предотвращена с помощью исследуемого препарата в ходе клинического испытания фазы I, о котором сообщается в текущем выпуске Медицинского журнала Новой Англии.
Все 12 пациентов в исследовании с хронической фазой CML и мутацией T315I имели полный гематологический ответ (отсутствие клеток CML в крови) после лечения понатинибом. …
Понатиниб действует против наиболее устойчивых типов хронического миелолейкозаПодробнее »
Ученые пытались создать лабораторную модель идиопатической торсионной дистонии, неврологического состояния, характеризующегося неконтролируемыми движениями, особенно скручиванием и неправильными позами. Но генетический дефект, вызывающий дистонию у людей, похоже, не работал в лабораторных моделях, которые не проявляли никаких симптомов. …
Ученые определили аномальный путь заболевания при дистонииПодробнее »
Генетическая мутация, обнаруженная у пациентов с болезнью Паркинсона с ранним началом, была использована для создания модели болезни на мышах. Этот прогресс добавляет к растущим свидетельствам того, что – по крайней мере, у части пациентов – нейродегенеративное расстройство может возникать из-за неспособности нейрона эффективно перерабатывать мембраны пакетов, которые хранят и транспортируют нейротрансмиттеры. …
Нарушение рециркуляции клеточной мембраны может быть триггером болезни ПаркинсонаПодробнее »