Ученые из Сингапурского института глазных исследований и Сингапурского института генома A * STAR успешно идентифицировали гены центральной толщины роговицы, которые могут вызывать потенциально слепящие глаза. Эти заболевания глаз включают глаукому, а также прогрессирующее истончение роговицы, что в конечном итоге может привести к необходимости трансплантации роговицы.
Авторы совместно провели многоцентровое исследование с участием 55 больниц и исследовательских центров по всему миру. Они выполнили метаанализ более чем 20 000 человек в европейских и азиатских популяциях. Их результаты были опубликованы в престижном научном журнале Nature Genetics (6 января 2013 г.).
Центральная толщина роговицы (CCT) связана с потенциально слепящими глазами состояниями, такими как кератоконус, состояние, при котором роговица постепенно истончается и принимает более коническую форму, что в конечном итоге может потребовать трансплантации. ЧМТ имеет предполагаемую наследуемость до 95% и может определять степень тяжести глаукомы и помогать глазным врачам выявлять пациентов с высоким риском прогрессирования. Фактически, это одна из основных причин трансплантации роговицы во всем мире.
Команда из Сингапура добилась значительного успеха в выявлении наиболее ассоциированных с CCT локусов на сегодняшний день до этого совместного всемирного усилия, идентифицировав 6 различных генетических локусов в двух статьях, опубликованных в 2011 и 2012 годах с помощью коллекций образцов с участием сингапурских китайцев, индийцев и малайцев. , а также пекинский китайский. Тем не менее, ни одно из них не было связано с распространенными заболеваниями глаз, как показало это исследование. В целом это новое исследование выявило 27 ассоциированных локусов, в том числе 6 локусов кератоконуса.
Эти наблюдения предполагают, что большинство CCT-ассоциированных локусов, идентифицированных у популяций европейского происхождения, являются общими с азиатскими популяциями. Эти результаты показывают, что Сингапур занимает хорошие позиции в глобальном масштабе в области глазных и генетических исследований в поиске причин угрожающих зрению состояний. В будущем глазные врачи смогут с помощью генетического анализа лучше управлять такими пациентами, предотвращая регресс их состояний.
Профессор Аунг Тин, заместитель директора Сингапурского института исследований глаза (SERI), старший консультант-офтальмолог и руководитель службы глаукомы Сингапурского национального глазного центра и соавтор статьи, сказал, "Это было грандиозное достижение, в котором участвовали многие центры из нескольких стран мира. Сингапур сыграл важную роль в этой работе, особенно в проведенных SERI популяционных исследованиях 10 000 китайцев, малайцев и индийцев."
Доцент Эранга Витана, заместитель директора по фундаментальным и экспериментальным наукам SERI и соавтор статьи, сказал:, "В этой статье было идентифицировано 6 новых генетических вариантов, которые связаны с повышенным риском кератоконуса, состояния, при котором гены не были широко распространены до этого исследования. Это еще раз подчеркнуло неизбежность крупномасштабных совместных исследований для выяснения генов общих сложных заболеваний, а также преимущество наличия хорошо охарактеризованных больших когорт."
Доцент Хор Чиа Чуен, главный исследователь отдела генетики человека Сингапурского института генома – института Агентства науки, технологий и исследований (A * STAR) и соавтор статьи, сказал, "В очередной раз в этой статье подчеркивается сила современных генетических подходов, изучаемых на очень больших выборках, в выявлении наследственной основы нормальных человеческих черт и того, как крайности которых могут приводить к распространенным заболеваниям."
Профессор Нг Хук Хуэй, исполнительный директор Института генома Сингапура, сказал:, "Мне очень приятно, что Сингапурский институт генома является частью международных усилий по изучению генетики глазных заболеваний, таких как кератоконус и глаукома. Геномика остается очень мощным инструментом для выявления связи между генетическими вариациями и фенотипами. Это исследование, посвященное центральной толщине роговицы, демонстрирует ценность крупномасштабных генетических исследований для выявления потенциальных путей, лежащих в основе определенных фенотипов человека."
Профессор Вонг Тьен Инь, исполнительный директор SERI и заведующий кафедрой офтальмологии Национальной университетской системы здравоохранения (NUHS), а также старший автор статьи заявили:, "Инвестиции SERI в популяционные исследования за последнее десятилетие теперь окупаются крупными открытиями в причинах распространенных глазных болезней. Это коллективная работа, в которую вошли более 50 врачей, клиницистов-ученых, ученых-исследователей, научных сотрудников, статистиков и, что наиболее важно, наших пациентов, которые внесли свой вклад в сбор этих образцов."
Адъюнкт-профессор Джодхбир С. Мехта, руководитель и старший консультант службы роговицы в Сингапурском национальном глазном центре, сказал:, "Это большое достижение в совместных исследованиях, которое позволяет по-новому взглянуть на кератоконус."