Исследование, финансируемое Fight for Sight, опубликованное на этой неделе в журнале Clinical Epigenetics, выявило новые гены, связанные с развитием возрастной дегенерации желтого пятна, основной причины слепоты в Великобритании.
Исследовательская группа во главе с доктором. Луиза Портер из Ливерпульского университета определила гены, которые могут представлять новые цели для разработки методов лечения. В настоящее время не существует лечения для 85% людей с обычным «сухим» заболеванием.
Исследователи использовали клетки из 44 глаз доноров человека, чтобы профилировать уровни метилирования ДНК – химического изменения, которое может зависеть от пола, возраста, курения и диеты, – и изучили основные изменения генов, связанные с возрастной дегенерацией желтого пятна. При этом они смогли идентифицировать изменения в конкретных генах, о которых ранее не было известно, что они связаны с этим заболеванием.
Открытие команды открывает путь к тестированию новых методов лечения, которые могут быть нацелены на пораженные гены.
Доктор. Нил Эбенезер, директор по исследованиям, политике и инновациям Fight for Sight, сказал: "В настоящее время не существует лечения сухой возрастной дегенерации желтого пятна, поэтому результаты этого исследования чрезвычайно положительны и дают надежду людям, живущим с этим заболеванием. Выявляя новые генные мишени, у исследователей появляется больше возможностей для разработки новых методов лечения."
Исследователь и ведущий автор, финансируемый Fight for Sight, доктор. Луиза Портер из Ливерпульского университета сказала: "Наша главная цель при проведении этого исследования заключалась в том, чтобы помочь решить область неудовлетворенных клинических потребностей. Эта работа определила новые гены, предоставив нам новые цели для исследования болезни, отчаянно нуждающейся в лечении."
Возрастная дегенерация желтого пятна является основной причиной слепоты в Великобритании и в настоящее время затрагивает 600000 человек. Заболевание поражает макулу, которая представляет собой небольшую часть светочувствительного слоя в задней части глаза, известного как сетчатка. Состояние вызывает нечеткость или снижение центрального зрения в одном или обоих глазах. Болезнь значительно влияет на качество жизни, затрудняя просмотр деталей, таких как распознавание лиц и чтение. В настоящее время не существует лечения для пациентов, живущих с наиболее распространенной формой дегенерации желтого пятна, известной как «сухая» дегенерация желтого пятна.
Предыдущие исследования были проведены, чтобы понять генетическую причину заболевания. Однако до сих пор неизвестно, что вызывает развитие дегенерации желтого пятна.
Исследователи заметили, что некоторые гены с разным уровнем метилирования также имеют разное количество экспрессируемого генного продукта (РНК), что предполагает роль метилирования ДНК в аномальной регуляции генов при заболевании.