Recql5 является членом семейства геликазы RecQ млекопитающих. Генетические мутации, которые приводят к потере активности геликазы RecQ, вызывают нарушения, связанные с предрасположенностью к раку и преждевременным старением, такие как синдромы Блума, Вернера и Ротмунда-Томсона. Этот класс ферментов наиболее известен своей ролью в поддержании целостности генома для предотвращения онкогенных мутаций.
Исследовательская статья, которая будет опубликована 28 марта 2010 г. во Всемирном журнале гастроэнтерологии, посвящена этому вопросу. Исследовательская группа из Университета Кейс Вестерн Резерв проверила, действительно ли эта геликаза играет роль в подавлении опухолей в желудочно-кишечном тракте, но это не могло быть оценено простым исследованием мышей с прямым нокаутом Recql5 из-за потенциальных ограничений, присущих моделированию онкогенеза желудочно-кишечного тракта у мышей. Таким образом, эта группа провела исследование, введя мутацию Recql5 мышам Apcmin, устоявшуюся модель для оценки влияния различных факторов на онкогенез в желудочно-кишечном тракте. Они обнаружили, что действительно мутация Recql5 оказала важное влияние на онкогенез в желудочно-кишечном тракте.
Таким образом, это новое открытие идентифицировало Recql5 как опухолевый супрессор в желудочно-кишечном тракте мышей. Более того, поскольку мышиный Recql5 и его человеческий аналог являются высококонсервативными, эти результаты также повысили вероятность того, что RECQL5 также может играть роль в злокачественных новообразованиях желудочно-кишечного тракта человека. Более того, недавно было показано, что экспрессия Recql5 является важным детерминантом чувствительности к камптотецинам, классу противораковых препаратов, которые в настоящее время используются для лечения пациентов с раком толстой кишки. Таким образом, RECQL5 может быть важным кандидатом на роль биомаркера рака толстой кишки.
Фундаментальные знания о молекулярных основах онкогенеза предоставляют бесценную информацию, которая имеет жизненно важное значение для идентификации и разработки новых биомаркеров, мишеней для лекарств или более эффективных методов лечения больных раком. В частности, дисфункция реакции на повреждение и репарации ДНК является общей чертой многих онкологических заболеваний человека, включая рак толстой кишки. Примечательно, что эта особенность рака потенциально может быть использована для разработки новых диагнозов и / или методов лечения.