Новое исследование выявило генетические вариации, которые могут способствовать развитию неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП), ведущей причины заболевания печени.
НАЖБП является серьезной проблемой для здоровья в западных странах: каждый четвертый человек, включая детей, страдает от этого заболевания.
В рамках международного сотрудничества под руководством доцента Мохаммеда Эслама и профессора Джейкоба Джорджа из Института медицинских исследований Вестмида было изучено более 1000 пациентов с НАЖБП, чтобы установить связь между генами и накоплением жира в печени, известным как стеатоз печени.
Команда обнаружила, что три генетических варианта – FNDC5 rs3480, PNPLA3 1148M и TM6SF2 E167K – были связаны с повышенным содержанием жира в печени.
Ведущий автор д-р. Маяда Метвалли сказал, что результаты укрепили связь между генетикой и заболеванием печени, что может привести к новым вариантам лечения.
"Стеатоз печени является одним из основных факторов риска НАЖБП, поэтому, если мы сможем понять его причины, мы сможем работать над его предотвращением," она объяснила.
"Ранее мы думали, что гены, такие как FNDC5, которые помогают вырабатывать белок под названием иризин, играют роль в отложении жира в печени, но это первый раз, когда мы продемонстрировали связь и определили механизмы.
"Наши результаты показывают, что эти генетические варианты способствуют накоплению жира в печени у людей с НАЖБП. Чем больше вариантов у человека, тем больше вероятность накопления жира в печени."
При отсутствии лечения НАЖБП также может вызывать осложнения со стороны сердца и почек.
"Растущее число людей с НАЖБП вызывает тревогу, особенно потому, что у многих пациентов симптомы не развиваются, пока состояние не прогрессирует," Доктор. Метвалли сказал.
"Понимание генетических причин НАЖБП имеет решающее значение. Теперь мы можем рассматривать эти генетические вариации в качестве потенциального лечения, замедляющего прогрессирование болезни."
О науке
Команда обнаружила, как однобуквенная вариация в гене FNDC5 опосредует различия между теми, кто подвержен риску тяжелого стеатоза, и теми, кто не страдает. Авторы показывают, что определенная микроРНК индуцируется в печени людей с НАЖБП.
МикроРНК являются глушителями: они останавливают «мессенджеров», передающих информацию, для производства белка из гена, в данном случае выработки защитного белка FNDC5. Исследователи также заметили, что эта «плохая» микроРНК тоже связывается и подавляет выработку FNDC5.