Международная группа исследователей обнаружила значительный генетический компонент идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ), наиболее распространенной формы эпилепсии. Эпилепсия – это неврологическое заболевание, характеризующееся внезапными неконтролируемыми электрическими разрядами в головном мозге, выражающимися в припадке. Новое исследование, опубликованное в выпуске EMBO Reports на этой неделе, указывает на мутацию в гене белка, известного как котранспортер KCC2.
KCC2 поддерживает правильные уровни хлорид-ионов в нейронах, играя важную роль в регулировании возбуждения и торможения нейронов. Результаты показывают, что генетическая мутация KCC2 может быть фактором риска развития ИГЭ.
"Мы обнаружили четкую статистическую связь между двумя вариантами KCC2 и тяжелым ИГЭ в большой французско-канадской выборке пациентов," сказал доктор. Ги Руло, директор Монреальского неврологического института и больницы Neuro при Университете Макгилла и Медицинском центре Университета Макгилла и старший автор исследования. "Наши данные не только подтверждают недавние открытия других групп, но и значительно расширяют их с генетической, физиологической и биохимической точек зрения." Первыми авторами статьи являются Dr. Кристофер Кале, главный ординатор нейрохирургии Массачусетской больницы общего профиля и научный сотрудник Гарвардского университета, и доктор. Нэнси Мернер, бывший научный сотрудник докторской. Лаборатория Руло, а теперь профессор Обернского университета.
В исследовании приняли участие 380 французских канадцев с ИГЭ, проживающих в Монреале и Квебеке. Результаты сравнивались с данными контрольной группы из более чем 1200 человек. "KCC2 – горячая тема в нейробиологии, учитывая его важную роль в передаче сигналов нейронов и его потенциальную роль в неврологических заболеваниях, таких как эпилепсия, невропатическая боль и другие заболевания," сказал доктор. Rouleau.
Каждый день в Канаде в среднем 42 человека узнают, что у них эпилепсия. В 50-60% случаев причина эпилепсии неизвестна. Основная форма лечения – длительная медикаментозная терапия. Лекарства не являются лекарством и могут иметь многочисленные, иногда серьезные, побочные эффекты. Операция на головном мозге рекомендуется только в случае неэффективности лекарств и когда судороги ограничиваются одной областью мозга, где ткань мозга может быть безопасно удалена без ущерба для личности или функций.
Neuro находится на переднем крае лечения и исследований эпилепсии более полувека. В "Монреальская процедура" разработанный в Neuro произвел революцию в хирургическом лечении эпилепсии. Использование ЭЭГ и МРТ для изучения и лечения эпилепсии также было впервые применено в The Neuro. В программе Neuro’s Epilepsy работает многопрофильная команда эпилептологов, нейрохирургов, медсестер, нейропсихологов, нейропсихиатров, социальных работников, технологов ЭЭГ, медсестер-клиницистов и кураторов. Программа обеспечивает как стационарную, так и амбулаторную оценку и лечение более 3000 пациентов в год, а в клинике ЭЭГ ежегодно проводится почти 4000 электроэнцефалограмм.