Новое исследование, частично финансируемое Советом медицинских исследований (MRC), Wellcome Trust и Alzheimer’s Research UK, показало, что ошибка в гене фосфолипазы D3 (PLD3) может способствовать перепроизводству бета-амилоида в мозге. Повышенные уровни этого химического вещества связаны с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, и результаты показывают, что в некоторых случаях это может удвоить индивидуальный риск.
Международная группа исследователей в Великобритании и США использовала полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) для выявления общих генетических черт в популяции, которые могут повлиять на риск заражения человека болезнью Альцгеймера после 60 лет (известной как позднее начало болезни). Болезнь Альцгеймера или НАГРУЗКА). Затем они провели перекрестный анализ данных исследований GWAS, используя процесс, известный как секвенирование всего экзома, в 14 семьях с четырьмя или более членами, страдающими болезнью Альцгеймера. Сосредоточившись на семьях, сильно пострадавших от болезни, команда использовала новый процесс для выявления менее распространенных генов, которые могут иметь наиболее серьезный эффект.
Улучшив понимание исследователями того, как активность этого гена связана с производством бета-амилоида и болезнью Альцгеймера, это исследование откроет новые возможности для исследований в области разработки лекарств и потенциально может помочь выявить людей, которые более уязвимы к этой болезни.
Доктор Карлос Кручага, ведущий автор исследования в Медицинской школе Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Луи сказал "Мы были очень рады, что смогли идентифицировать ген, содержащий некоторые из этих редких вариантов. И мы были удивлены, обнаружив, что влияние гена было настолько большим. После поправки на другие факторы, которые могут влиять на риск заболевания, мы обнаружили, что у людей с определенными вариантами генов в два раза выше вероятность развития болезни Альцгеймера, чем у тех, у кого не было вариантов."
Профессор Джон Харди, который руководил работой в Великобритании в Университетском колледже Лондона (UCL) и финансировался Советом по медицинским исследованиям и Wellcome Trust, сказал:, "Использование новых технологий секвенирования всего генома и всего экзома при болезни Альцгеймера теперь дает богатый урожай генетических вариантов, которые влияют на наши риски развития болезни. Они усиливают критическую роль отложения и разрушения амилоида в головном мозге как одного из «основных событий», которые могут вызвать болезнь Альцгеймера."
Ребекка Вуд, исполнительный директор Alzheimer’s Research UK, ведущего британского благотворительного фонда по исследованию деменции, сказала:, "Достижения в области генетических технологий позволяют исследователям лучше, чем когда-либо, понимать генетические факторы риска наиболее распространенной формы болезни Альцгеймера. Это объявление, сделанное сразу после саммита G8 по исследованию деменции, является своевременным напоминанием о прогрессе, которого можно достичь благодаря всемирному сотрудничеству. Мы знаем, что болезнь Альцгеймера с поздним началом вызывается сложным комплексом факторов риска, включая как генетические, так и образ жизни. Понимание всех этих факторов риска и того, как они работают вместе, чтобы повлиять на вероятность развития болезни Альцгеймера, невероятно важно для разработки вмешательств, замедляющих начало болезни. Alzheimer’s Research UK гордится тем, что внесла свой вклад в это открытие, как путем финансирования исследователей, так и путем создания коллекции ДНК, которая использовалась во многих недавних генетических открытиях при болезни Альцгеймера."