Генетический дефект, который серьезно влияет на речь человека, также нарушает способность певчих птиц петь эффективные мелодии для ухаживания. Этот дефект в гене под названием FoxP2 делает мозговые схемы нечувствительными к химическим веществам, дающим хорошее самочувствие, которые служат наградой за произнесение правильного слога или попадание нужной ноты, как показывает недавнее исследование.
Исследование, проведенное на взрослых особях зебраги, дает представление о том, как эта генетическая мутация нарушает сеть нервных клеток, вызывая заикание и заикание, типичные для людей с мутациями FoxP2. Похоже, ноя. 21 в раннем онлайн-выпуске журнала Neuron.
"Наши результаты объединяют множество различных наблюдений, полученных в связи с мутацией FoxP2, и дают новый взгляд на то, что делает эта мутация," сказал Ричард Муни, доктор философии.D., профессор нейробиологии медицинского факультета Университета Дьюка Джорджа Барта Геллера и член Института наук о мозге Дьюка. "Мутации FoxP2 не просто приводят к когнитивному дефициту или дефициту обучаемости, но также вызывают постоянный двигательный дефицит. Люди с этими мутациями все еще могут учиться и совершенствоваться; им просто сложнее надёжно попасть в нужную точку."
Около 15 лет назад исследователи обнаружили британскую семью, многие члены которой страдают от серьезного речевого и языкового дефицита. В конечном итоге генетики обнаружили виновника – ген, называемый фактором транскрипции коробочки с вилкой или FoxP2, – который мутировал у всех пострадавших. Это открытие заставило многих поверить в то, что FoxP2 был "языковой ген" что дало людям возможность говорить. Но дальнейшие исследования показали, что этот ген не был уникальным для людей и фактически сохранялся среди всех позвоночных, включая певчих птиц.
Хотя ген присутствует в каждой клетке, он "активный," или включены, в основном в клетках мозга, особенно в тех, которые находятся в области глубоко внутри мозга, известной как базальные ганглии. Эта область дисфункциональна при синдроме Туретта, известном своими вокальными тиками и вспышками, а также сокращается у людей с мутациями FoxP2.
Чтобы исследовать сложные схемы, связанные с этим дефицитом, Муни и его бывшая аспирантка Малавика Муруган, доктор философии.D., решил воспроизвести человеческую мутацию в этой области мозга у певчих птиц. Зебрагини начинают учиться петь через 30 дней после вылупления, слушают наставника-мужчину, а затем тренируются тысячи раз в день, пока через 60 дней они не смогут сделать очень хорошую копию песни наставника. Как бы хороша эта копия на 90-й день, песня самца зяблика становится еще точнее, когда он "направляет" это к самке как часть ухаживания.
Чтобы исследовать роль FoxP2 в создании этой направленной песни, Муруган ввел специально нацеленные последовательности РНК для подавления активности FoxP2 в базальных ганглиях самцов зебрафиня. Птиц поместили в стеклянную клетку, по другую сторону которой находилась самка. Затем Муруган записал сонограммы своей песни, чтобы уловить тонкие вокальные вариации, неотличимые для человеческого уха, когда они создавали направленные песни для женщин.
Муруган обнаружил, что, хотя генетически измененные самцы уже научились петь, их способность многократно брать нужную ноту в присутствии самки – поведение, имеющее решающее значение для привлечения партнера – была на низком уровне. Это указывает на то, что у певчих птиц FoxP2 играет постоянную роль в управлении голосом отдельно от роли в обучении, различие, которое было невозможно провести у людей с мутациями FOXP2.
Выявив поведение, связанное с этой генетической мутацией, исследователи затем определили лежащие в основе нейронные дефициты, записав активность мозга у птиц с нормальными и измененными генами FoxP2. В одной серии экспериментов Муруган отправил электрический сигнал на входную сторону пути базальных ганглиев, а затем использовал электрод на выходной стороне, чтобы измерить, насколько быстро сигнал прошел от одной стороны к другой. Удивительно, но сигнал прошел через базальные ганглии у мутантных певчих птиц FoxP2 быстрее, чем у певчих птиц с функциональным геном.
Муруган также обнаружил, что дофамин, важное химическое вещество мозга, участвующее в передаче сигналов в мозгу и усилении усвоенного поведения, такого как пение или занятия спортом, может влиять на скорость распространения сигналов базальных ганглиев у птиц с нормальными, но не мутантными формами FoxP2.
"Это переключение между ненаправленной и направленной песней на самом деле зависит от притока этого нейромедиатора, называемого дофамином," сказал Муруган, первый автор исследования. "То, что, как мы думаем, происходит, так это то, что сбивание FoxP2 делает самца неспособным уменьшить вариативность песни в присутствии самки. Взрослый мужчина видит самку, происходит приток дофамина, но, поскольку система нечувствительна, дофамин не действует, и взрослый мужчина продолжает петь переменную мелодию." У подростков неспособность ограничивать изменчивость и реагировать на дофамин также может быть причиной плохой обучаемости.
Хотя исследователи осторожны, чтобы не проводить слишком много параллелей между своими открытиями у птиц и дефицитом у людей, они думают, что их исследование действительно подчеркивает ценность певчих птиц в изучении человеческого поведения и болезней.
"Птицы – одно из немногих нечеловеческих животных, которые учатся вокализировать," сказал Муни. "Они сочиняют песни для ухаживания, которые они культурно передают от одного поколения к другому. Их мозг может быть в тысячную раз меньше нашего, но в этом одном измерении, вокальном обучении, они равны нам."