Ученые нашли вторую генетическую ссылку на болезнь Паркинсона (PD). Открытие, описанное в мартовской Генетике Природы, усиливает теорию, что гены играют роль в нейродегенеративном заболевании и могут помочь исследователям разыскать причины позади беспорядка, сокрушающего между 500 000 и 1 миллионом человек в одних только США.Много лет исследователи дебатировали, могли ли бы гены быть обвинены в болезни Паркинсона, поскольку у большинства пациентов нет очевидной семейной истории болезни. Но в прошлом июне, бригада идентифицировала первый ген, который, кажется, вызывает семейную форму ФУНТА (Наука, 27 июня 1997, p. 1973).
Влияние того гена, оказалось, было ограничено: Не все сокрушенные семьи несут дефекты в гене, и он должен все же быть связан с любым намного большим числом «спорадических» случаев, так называемых, потому что у них, кажется, нет наследственного компонента. Кроме того, болезнь, вызванная мутацией, необычна в этом, это начинается в особенно раннем возрасте.Напротив, Томас Гэссер из университета Мюнхена и Бертрам Мюллер-Михсок из Института Бернхарда-Нохта Тропической Медицины в Гамбурге и их коллег изучили семьи в США, Канаде и Европе, затронутые участники которой напоминают типичные спорадические случаи. Используя компьютерные программы для поиска геномов членов семьи для генетических маркеров, которые более распространены у больных болезнью, чем в их незатронутых родственниках исследователи определили местонахождение региона на хромосоме 2, который, кажется, связан с болезнью.
Бригада еще не перебирала определенный ген среди этих приблизительно 100, существующих в подозрительном регионе, но по крайней мере один кандидат, Гэссер говорит, «почти казался бы слишком хорошо, чтобы быть правдой». Это кодирует для протеина, названного, преобразовывая фактор-роста-a (TGF-a), который, как показывалось, в клеточных культурах способствовал росту допаминергических нейронов – клетки, поврежденные в ФУНТЕ. Нехватка TGF-a, исследователи размышляют, могла бы оставить нейроны ранимыми для повреждения факторами окружающей среды, которые могли бы также способствовать болезни. Гэссер говорит, что он и его коллеги проверяют их пациентов на мутации в гене TGF-a.
Исследователи предостерегают, что их связь, может оказаться, столь же ограничивается как первая, но Майкл Полимеропулос из Национального Научно-исследовательского института Генома человека в Молитвенном доме, Мэриленд, члене бригады, нашедшей первый ген, говорит, что новая работа является «захватывающей» и поможет ученым выяснить то, что идет не так, как надо в клетках головного мозга для вызывания болезни.