Генетические исследования трех поколений персидской еврейской семьи, проведенные исследователями из Университета Бен-Гуриона в Негеве (BGU), выявили ген, вызывающий ночную фибрилляцию предсердий (AFib).
"AFib – это тип аритмии или аномального / нерегулярного сердечного ритма," говорит проф. Амос Кац, кардиолог и декан факультета медицинских наук БГУ (FOHS). "Это происходит, когда электрические импульсы беспорядочно излучаются из разных мест предсердий, двух верхних камер сердца. Аритмия может вызвать инсульт или сердечную недостаточность, но не представляет непосредственной угрозы для жизни."
Основываясь на своих выводах, исследовательская группа Национального института биотехнологии BGU в Негеве (NIBN) и FOHS в настоящее время разрабатывает новое лекарство от аритмии.
Проф. Первоначально Кац лечила бабушку семьи от ночной фибрилляции предсердий, а затем диагностировала подобное заболевание у некоторых из ее детей и внуков в возрасте 20 лет. AFib обычно поражает людей старше 60 лет.
Впервые было показано, что преимущественно ночная фибрилляция предсердий вызвана мутацией в гене (KCND2), включающем компонент ионного канала калия (Kv4.2) in the heart (в сердце). Ионные каналы – это белковые молекулы, которые проходят через клеточную мембрану, позволяя ионам проходить с одной стороны мембраны на другую.
"Объединив генетические исследования с анализом ооцитов лягушки и мышей, наша исследовательская группа продемонстрировала, что мутация увеличивает проводимость канала, что значительно усиливает предрасположенность к AFib," говорит проф. Охад Бирк, M.D., Ph.D., Лаборатории генетики человека имени Морриса Кана при НИБН, где был обнаружен ген. "Этот ионный канал уникален тем, что он экспрессируется в предсердиях сердца и имеет циркадный ритм, что объясняет, почему мутация вызывает AFib именно в ночное время."
"В будущем люди, страдающие ночной ФП, могут получить пользу от лекарств, разработанных для лечения людей, несущих мутацию в этом гене," Проф. Кац говорит. "Лечение пациентов, основанное на генетическом понимании их болезни, известно как прецизионная медицина."