Новая эра генетической интерпретации
За последние 25 лет были обнаружены миллионы генетических вариантов, но интерпретация клинического воздействия различий в геноме человека остается основным узким местом в геномной медицине. В статье, опубликованной в Медицинском журнале Новой Англии 27 мая, консорциум, включающий исследователей из Бригама и женской больницы (BWH) и Partners HealthCare, представляет ClinGen, программу оценки клинической значимости генетических вариантов для использования в точной медицине и исследованиях. …