Исследование пигментного ретинита исследует роль фермента DHDDS в этом генетическом заболевании
Исследователи, создавшие на мышах модель генетического заболевания пигментного ретинита 59 или RP59, ожидали увидеть дегенерацию и истончение сетчатки. Как сообщается в журнале Cells, они неожиданно ничего не нашли, поставив под сомнение общепринятый – хотя так и не доказанный – механизм для RP59.
"Наши результаты ставят под сомнение нынешнее представление о том, что RP59 является членом большого и разнообразного класса заболеваний, известных как «врожденные нарушения гликозилирования»" сказал Стивен Питтлер, доктор философии.D., профессор и директор Университета Алабамы в Бирмингемской школе оптометрии и науки о зрении Научно-исследовательский центр по зрению. "Хотя в принципе было бы разумно рассматривать RP59 как врожденное нарушение гликозилирования, из-за связанной мутации в DHDDS, ферменте, необходимом для гликозилирования, нет прямых доказательств, демонстрирующих дефект гликозилирования при заболевании сетчатки у человека или у любого животного. …