Интернациональный консорциум исследователей опубликовал результаты первого этапа работы над проектом "1000 геномов" (1000 Genomes), каковые обрисовывают профили редких и распространенных генетических вариаций 1092 человек, относящихся к 14 популяциям в Европе, Африке, Восточной Азии, Северной и Южной Америках."Влияние проекта будет огромным", – говорит один из исследователе Фули Ю (Fuli Yu) из Центра секвенирования человеческих геномов Бейлорского медицинского колледжа в Хьюстоне. "Взята информация практически от 1100 человек, которую составляют, а также, сведения о редких и распространенных однонуклеотидных полиморфизмах (SNPs) вместе с инсерциями (вставками) и делециями генетического материала, и большими структурными перестановками в самой ДНК", – поясняет специалист. На данный момент в ходе проекта картировано 38 миллионов единичных нуклеотидных замен, 1,4 миллиона инсерций/делеций (их именуют инделами от британского indels, Insertions/Deletions) и более чем 14 000 больших делеций.
Это вносит трансформации в эталонный геном человека.Проектом "1000 геномов" установлено около 98% последовательностей редких генных вариантов, присутствующих у одного процента популяции. Предполагается, что тайна генетического вклада в распространенные серьёзных болезни, такие как рак, болезни сердца и диабет, кроется в этих редких вариантах.
Как продемонстрировало изучение, в распределении редких генных вариантов громадную роль играется география, другими словами этническая принадлежность носителя генома. Профили вариантов варьируют от популяции к популяции.
Среди охваченных проектом 1000 геномов этнических групп нигерийский народ йоруба, китайцы хань, токийская популяция японцев, итальянцы – коренные обитатели Тосканы, обитатели Лос-Анджелеса мексиканского происхождения и другие этносы.Кое-какие из распознанных редких полиморфизмов уже употребляются в генетических лабораториях Бейлорского медицинского колледжа для ускорения диагностики.
Следующий этап проекта предполагает секвенирование геномов 3000 человек.Источник: МедПортал