Врачи, которые принимают пациентов с митохондриальными заболеваниями, теперь имеют новый практический инструмент – набор рекомендаций по ведению этих пациентов и уходу за ними. Митохондриальное заболевание, встречающееся как минимум у одного из 4500 человек, вызвано дефектами генов, влияющих на функцию митохондрий, важнейших энергопроизводящих структур, обнаруженных в каждой клетке. Это сложное заболевание может поражать практически каждый орган или систему организма.
"Стандарты медицинской помощи не являются единообразными для разных центров или врачей. Возьмем лишь один пример: клиницистам необходимо знать, как часто заказывать лабораторные анализы для наблюдения за здоровьем пациентов с митохондриальными заболеваниями," сказал соруководитель исследования Эми Голдштейн, доктор медицины, недавно назначенный клиническим директором программы Mitochondrial Medicine Frontier Program в Детской больнице Филадельфии (CHOP) и нынешний президент Общества митохондриальной медицины (MMS), которое опубликовало консенсусное заявление. "Наши рекомендации отражают консенсус экспертов, основанный на наших текущих знаниях о митохондриальной медицине."
Стандарты MMS для пациентов с первичными митохондриальными заболеваниями опубликованы 27 июля 2017 года в журнале Genetics in Medicine. Руководитель исследования и автор-корреспондент – Сумит Парих, доктор медицины, детской больницы Кливлендской клиники.
В 2015 г. MMS ранее выпустила критерии консенсуса для диагностики митохондриальных заболеваний. Впоследствии он опросил более 200 врачей по всему миру, которые наблюдают за митохондриальными пациентами, и обнаружил, что 99 процентов этих практикующих врачей, включая неврологов, генетиков и экспертов в области метаболизма, хотели получить дополнительные рекомендации для оказания помощи в управлении уходом за пациентами. Кроме того, сказал Гольдштейн, "пациенты и их семьи просили руководящие принципы, чтобы принести их собственным врачам."
Для текущего исследования MMS назначила международную группу из 35 специалистов по митохондриальной медицине для анализа текущих знаний и разработки рекомендаций.
Отражая системное влияние дефицита энергии, вызванного нарушением функции митохондрий, рекомендации группы касаются широкого круга медицинских специальностей, включая кардиологию, неврологию, реанимацию, нефрологию, эндокринологию, аудиологию и офтальмологию.
Кроме того, в руководстве рассматриваются особые проблемы, с которыми пациенты сталкиваются во время беременности и высотных путешествий, а также составляется список лекарств, таких как статины и парацетамол, которые следует использовать с осторожностью или избегать у пациентов с митохондриальными заболеваниями.
Хотя текущие рекомендации являются первым набором опубликованных рекомендаций по ведению пациентов и принятию решений о клинической помощи, авторы признают, что по мере развития митохондриальной медицины эти рекомендации необходимо будет обновить.
Эти рекомендации представляют собой важный шаг в усилиях по стандартизации медицинской помощи и оптимизации результатов для здоровья пациентов с митохондриальными заболеваниями. Они также устанавливают исходный уровень, на основе которого можно начинать значимые клинические испытания для оценки новых лечебных вмешательств.