Ученые выявили ряд распространенных вариаций в ДНК человека, которые сигнализируют о более высоком риске волчанки у женщин, являющихся ее носителями. Согласно новому исследованию, некоторые из этих вариаций чаще встречаются у родственников пациентов с волчанкой, что может помочь в будущих исследованиях, изучающих, является ли волчанка более распространенной среди определенных расовых и этнических групп.
По данным международного консорциума исследователей-генетиков, в который входят ученые из Университета Алабамы в Бирмингеме (UAB), результаты указывают на различные лекарственные цели, важные для поиска передовых методов лечения волчанки.
«Основываясь на этом открытии, мы надеемся выявить тех, кто подвержен наибольшему риску волчанки, диагностировать болезнь раньше и, надеюсь, найти лекарство», – сказал Роберт Кимберли, M.D., профессор медицины отделения клинической иммунологии и ревматологии UAB и соавтор нового исследования.
Результаты опубликованы в журнале Nature Genetics.
На сегодняшний день это крупнейшее в своем роде исследование – это работа Международного консорциума по системной красной волчанке (SLEGEN), членом которого является UAB. СКВ – это медицинский термин, обозначающий системную красную волчанку, распространенную форму заболевания.
Изучив геномы 6728 человек, исследователи обнаружили вариации, расположенные на различных хромосомах у женщин европейского происхождения. Авторы исследования пишут, что вариации могут быть связаны с 67 процентами всех случаев волчанки у женщин.
«Эти результаты подчеркивают, что многочисленные гены, которые часто связаны с иммунной функцией, способствуют риску развития волчанки», – сказал Карл Д. Лангефельд, к.D., Медицинской школы Университета Уэйк Форест в Уинстон-Сейлеме, Северная Каролина.C., старший автор исследования SLEGEN.
Американский фонд Lupus Foundation оценивает 1.От 5 до 2 миллионов американцев страдают волчанкой, но на самом деле их число может быть выше. Более 90 процентов людей с волчанкой – женщины, и уровень волчанки выше у афроамериканок, латиноамериканок, азиаток и коренных американцев, чем у женщин других рас и этнических групп.
Системная волчанка – это хроническое воспалительное заболевание, которое может поражать многие органы и часто поражает суставы, почки, сердце, легкие, мозг и кровь. Считается, что взаимодействие генетических вариантов и факторов окружающей среды влияет на восприимчивость и тяжесть волчанки, поэтому варианты являются диагностическим инструментом, а не подтверждением болезни.
Хотя от волчанки нет лекарства, ранняя диагностика и правильное лечение могут значительно уменьшить воспаление, боль и предотвратить будущие осложнения.
По словам авторов исследования, в исследовании Nature Genetics девять вариантов ДНК помогли выявить тех, у кого риск заболеть волчанкой вдвое выше, чем у тех, у кого вариантов не было.
«В дополнение к целевым показателям лекарств, это исследование поможет понять причины волчанки и разработать новые генетические тесты для выявления лиц, наиболее подверженных риску заболевания», – сказал Джеффри Эдберг, доктор философии.D., доцент кафедры клинической иммунологии и ревматологии UAB и соавтор исследования.
Используя данные исследования, исследователи UAB и их сотрудники из SLEGEN проводят дальнейшие исследования, чтобы определить, сигнализируют ли одни и те же варианты гена о более высоком риске волчанки у определенных этнических или расовых групп. Кроме того, ученые изучают, как эти генетические пути способствуют развитию волчанки.
В исследовательскую группу UAB вошли ученые из отделов медицины, эпидемиологии и биостатистики. В консорциум входят исследователи из Фонда медицинских исследований Оклахомы в Оклахома-Сити, Университета Уэйк Форест, Университета Миннесоты в Миннеаполисе, Калифорнийского университета в Сан-Франциско, Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Университета Южной Калифорнии в Лос-Анджелесе, Имперский колледж Лондона и Уппсальский университет в Швеции.
Финансирование исследования поступило от Альянса исследований волчанки, Национального института артрита, опорно-двигательного аппарата и кожных заболеваний и Национального института аллергии и инфекционных заболеваний.
«Мы надеемся, что эта информация приведет к новым и лучшим возможностям лечения и, в конечном итоге, к лекарству от волчанки», – сказала Барбара Бойтс, президент Альянса исследований волчанки.
Источник: Университет Алабамы в Бирмингеме