Ученые из Сингапура и Китая во главе с доктором Лю Цзяньцзюнем, старшим руководителем группы и заместителем директора отдела генетики человека в Институте генома Сингапура (GIS), и доктором Гу Цзиеруо, ревматологом из 3-й дочерней больницы Университета Сунь Ятсена, имеют идентифицировали новые гены, которые связаны с заболеванием позвоночника анкилозирующим спондилитом (AS). Это открытие, о котором было сообщено в расширенном онлайн-выпуске журнала Nature Genetics 4 декабря 2011 года, приближает ученых к пониманию болезни и работе над ее лечением.
АС – прогрессирующее аутоиммунное заболевание. Он характеризуется воспалительной болью в пояснице, частично сопровождающейся периферическим артритом, энтезом и иритом, и даже деформацией позвоночника и анкилозом. Это может вызвать слияние позвоночника, состояние, известное как "бамбуковый позвоночник". Распространенность – 2.4 на 1000 населения Китая, аналогично населению европейского происхождения. Генетические факторы играют важную роль в патогенезе АС, и предполагаемая наследственность составляет более 90%.
Ранее было показано, что ген HLA-B27 тесно связан с восприимчивостью к АС, но на него приходится только 20-30% общего генетического риска. Чтобы идентифицировать другие гены генетической предрасположенности к AS, доктора Лю и Гу и их сотрудники провели большое общегеномное исследование ассоциации AS в китайской популяции хань. Первоначально они выполнили комплексный полногеномный анализ общих генетических вариантов у 1837 пациентов с АС и 4231 контрольной группы. Впоследствии они выбрали 30 генов для валидационного исследования еще у 2100 пациентов и 3496 контрольных групп. Исследователи обнаружили два новых гена восприимчивости, EDIL3-HAPLN1 в 5q14.3 и АНО6 на 12q12. Недавно обнаруженные локусы восприимчивости связаны с генами, связанными с формированием костей и развитием хрящей, что предполагает их потенциальное участие в развитии AS.
Их исследование также подтвердило ранее сообщенную связь с вариантами HLA-B * 27 и локусом чувствительности на 2p15 в европейской популяции.
Доктор Лю сказал: "АС – аутоиммунное заболевание, и связь HLA-B * 27 не вызывает удивления. Наше исследование подтверждает важную роль иммунитета, но, что более важно, оно указывает на то, что другие механизмы, такие как образование костей и развитие хрящей, также играют важную роль в развитии АС."