Возрастная дегенерация желтого пятна (AMD) – основная причина слепоты у пожилых людей в Сингапуре и во всем мире. К 2040 году глобальные прогнозируемые случаи AMD составят 288 миллионов, при этом наибольшее количество случаев будет в Азии (113 миллионов).
В настоящее время интравитреальные инъекции анти-VEGF являются основным методом выбора для влажной ВМД, которые обычно стабилизируют зрение и ограничены в обращении вспять потери зрения. Из-за их высокой стоимости и большого количества требуемых повторных процедур существует значительная нагрузка на систему здравоохранения, пациента и общество. Важно отметить, что у азиатов отчетливая клиническая картина болезни и разные реакции на лечение. Например, азиаты хуже реагируют на ингибиторы VEGF по сравнению с пациентами европейского происхождения. Следовательно, существует значительный интерес и клиническая необходимость в дальнейшем понимании патогенеза AMD, разработке новых вмешательств и идентификации прогностических биомаркеров групп риска.
Сингапурский институт глазных исследований совместно с Сингапурским институтом генома провели всестороннее исследование ассоциации генома (GWAS) и экзома (EWAS) для генов риска AMD. В исследовании приняли участие более 5600 нормальных контролей и 2000 жителей Восточной Азии с влажной AMD, в том числе несколько сотен пациентов из Сингапура, с независимой репликацией на 4000 пациентов и 10000 контрольных пациентов из Сингапура, Гонконга, Кореи, Японии и Китая. Этот проект, возглавляемый профессором Вонг Тьен Инь и командой SERI-GIS, на сегодняшний день является крупнейшим генетическим исследованием AMD в Азии.
Исследователи обнаружили тесную связь между мутациями, специфичными для Восточной Азии, в липидном гене (CETP, белок-переносчик эфира холестерина) и повышенным риском влажной ВМД. Выраженная мутация, обнаруженная у азиатских пациентов, но отсутствующая в европейских популяциях, является значительной и проливает свет на уникальный патогенез ВМД у азиатов. Ранее было известно, что эта мутация повышает уровень холестерина ЛПВП и защищает от ишемической болезни сердца. Кроме того, это исследование также впервые выявило три новых гена AMD.
Полученные данные явно указывают на причастность метаболизма ЛПВП к патогенезу AMD, что может позволить разработать новые лекарства или изменить назначение лекарств, предназначенных в первую очередь для сердечных заболеваний, для лечения и профилактики AMD.