(Medical Xpress) – Разработав крупномасштабную карту экспрессии генов для типов клеток сетчатки, нейробиологи FMI смогли идентифицировать клетки сетчатки, в которых специфически действуют гены, вызывающие заболевания сетчатки. Это сужает поиски лучшего понимания болезней и открывает новые возможности для терапевтических подходов.
Большинство заболеваний сетчатки приводят к ухудшению зрения или слепоте. Некоторые из них возникают спонтанно, другие, например, пигментный ретинит, передаются по наследству. На сегодняшний день выявлено более 20 различных заболеваний сетчатки. Почти всех их объединяет ужасающее отсутствие лечения. Унаследованные заболевания имеют то преимущество, что можно идентифицировать вызывающий болезнь ген: было идентифицировано более 200 различных генов, вызывающих дефекты зрения после мутации. К сожалению, это знание редко помогает выяснить молекулярные механизмы, приводящие к заболеванию, и эта информация имеет решающее значение для разработки рациональных терапевтических подходов. Слишком мало известно о присутствии и действии этих генов и белков в различных клетках сетчатки.
Работа группы Ботонда Роска, руководителя группы Института биомедицинских исследований им. Фридриха Мишера, теперь добавляет обширную информацию об экспрессии генов в отдельных клетках сетчатки к обсуждению патогенеза заболеваний сетчатки. Как ученые FMI опубликовали сегодня в журнале Nature Neuroscience, они проанализировали "транскриптом" различных типов клеток сетчатки. В "транскриптом" описывает все гены, которые используются в клетке. Они обнаружили, что даже несмотря на то, что разные клетки сетчатки являются нервными клетками, работающими для передачи визуального сигнала, они по-прежнему используют разные наборы генов для выполнения этой функции. В "транскриптом" Таким образом, может функционировать как штрих-код для ячеек, позволяя не только четко различать и идентифицировать ячейки, но также делать выводы о механизмах, контролирующих их работу.
Более того, они смогли показать, что гены, связанные с заболеванием, специфически функционируют в определенной подгруппе клеток сетчатки. Это очень ценная информация, потому что она позволяет сузить поиск для лучшего понимания болезни до этих клеток. Например, они смогли показать, что при дегенерации желтого пятна, когда отходы метаболизма накапливаются до такой степени, что нарушается работа сетчатки, вызывающие заболевание гены специфически экспрессируются в клетках, которые должны очищаться в сетчатка, микроглия.
"Мы смогли сопоставить все известные гены, связанные с заболеванием сетчатки, с конкретным типом клеток сетчатки, и мы знаем, какие другие гены играют роль в этих клетках", сказал Роска. "Это сразу открывает новые возможности для понимания механизмов болезни и определения терапевтических подходов к некоторым заболеваниям."
Но всех знаний о генах и клетках и наилучшего терапевтического подхода недостаточно, если ученые не могут отслеживать фактическую обработку визуальной информации, что означает наблюдение за активацией и деактивацией нескольких сотен нейронов в области мозга, которая обрабатывает визуальные сигналы. зрительная кора. Новое технологическое развитие должно помочь в этом. Ученые из Венгерской академии наук разработали двухфотонный лазерный микроскоп, который позволяет практически одновременно регистрировать несколько сотен кортикальных нейронов in vivo.
"Мы были первыми, кто протестировал и утвердил эту новую технологию мониторинга визуальных процессов," сказал Роска. "Для нас это чрезвычайно важный инструмент, позволяющий задать базовый вопрос о визуальных вычислениях и подтвердить наши гипотезы о заболеваниях сетчатки и возможных терапевтических подходах."