Сингапурские ученые идентифицировали три новых гена, связанных с первичной закрытоугольной глаукомой (PACG), ведущей причиной слепоты у китайцев. PACG затрагивает 15 миллионов человек во всем мире, 80% из которых живут в Азии.
Открытие, опубликованное в престижном научном журнале Nature Genetics 26 августа 2012 года, было проведено совместно учеными из Сингапурского института исследований глаза (SERI) / Сингапурского национального глазного центра (SNEC), Института генома Сингапура (GIS), National Университет Сингапура (NUS), отделение офтальмологии Национальной университетской больницы и больница Тан Ток Сенг.
Команда ученых возглавила международный консорциум, который провел общегеномное ассоциативное исследование (GWAS) 1854 случаев PACG и 9608 контрольных образцов более пяти коллекций образцов в Азии. Они провели валидационные эксперименты еще в 1917 случаях PACG и 8 943 контроле, собранных из еще шести коллекций образцов со всего мира. В этом исследовании приняли участие 1293 сингапурца с PACG и 8025 сингапурцев контрольной группы. Эта работа является первой, в которой изучается генетика PACG с точки зрения всего генома.
Этот вывод подтверждает давние подозрения профессора Аунг Тина, ведущего главного исследователя этого проекта, который является старшим консультантом и главой службы глаукомы в SNEC, заместителем исполнительного директора SERI и профессором офтальмологии в NUS. Профессор Аунг работает над ПАКГ более 10 лет и на основании клинических наблюдений считает, что это заболевание имеет сильную наследственность.
"Это является дополнительным доказательством того, что генетические факторы играют роль в развитии PACG," сказал профессор Аунг. "Это большое достижение для нашей сингапурской команды, возглавляющей крупнейший международный консорциум врачей и ученых, занимающихся исследованиями глаукомы. Результаты могут привести к новому пониманию понимания болезни и открыть возможность новых методов лечения в будущем, а также потенциал раннего выявления людей, подверженных риску заболевания."
Профессор Вонг Тьен Инь, исполнительный директор SERI и заведующий кафедрой офтальмологии NUHS, сказал:, "Это знаковое открытие, которое потенциально может изменить то, как мы рассматриваем PACG как болезнь с генетическими связями. В нем подчеркивается, как коллективные усилия ученых, клиницистов и ученых-клиницистов могут распознать болезни, имеющие большое значение для Сингапура. Поскольку это заболевание чаще встречается у азиатов, чем у жителей Запада, такие исследования не будут проводиться в США / Европе. Это исследование должно быть проведено в Азии, поскольку это заболевание имеет более серьезные последствия для азиатов. Таким образом, Сингапур продвинулся вперед."
Добавлен доктор Хор Чиа Чуен, главный исследователь отдела генетики человека в ГИС, "Современная геномика – очень мощный инструмент для анализа наследственной основы общих болезней человека. Это дает всем нам луч надежды, какой бы надуманной она ни казалась, что однажды мы сможем адаптировать лечение, основанное на индивидуальном генетическом профиле."
"Информация о генах, участвующих в PACG, также открыла для нас новые интересные области исследований, которые, как мы надеемся, приведут к новым методам лечения закрытоугольной глаукомы в будущем," Сказал д-р Эранга Витана, заместитель директора по фундаментальным и экспериментальным наукам SERI и ведущий автор статьи.
Профессор Джейни Виггс, доцент Пола Остина Чендлера. Добавлен профессор офтальмологии Гарвардской медицинской школы, "Это знаковое исследование, в котором определены три гена, которые способствуют закрытоугольной глаукоме, форме глаукомы, которая особенно распространена у азиатов. Эти данные являются первыми важными шагами к лучшему пониманию основных молекулярных событий, ответственных за эту слепоту."