Ученые нашли мутацию, приводящую к унаследованной форме сердечной недостаточности. Дефектный ген, сообщил в выпуске 1 мая Науки, может помочь исследователям понять то, что заставляет сердечную ткань медленно чахнуть – и как замедлить развитие этой болезни.
Несмотря на то, что наиболее распространенной причиной сердечной недостаточности является артериальное засорение, больше чем 100 000 человек в год умирают от постепенного ухудшения среды обитания сердечной мышцы, условие, названное расширенной кардиомиопатией. По некоторым причинам клетки сердечной мышцы умирают, поворачиваются к ткани шрама и препятствуют тому, чтобы сердце качало кровь эффективно.
Поскольку предыдущие исследования указали, что до 50% случаев кардиомиопатии унаследованы, Тимоти Олсон, Марк Китинг, и их коллеги в университете Юты и клинике Майо Миннесоты решили рассмотреть семьи с болезнью для дефектов в вероятном гене.Они сосредоточились на гене для актина, протеина, связывающего заключающие контракт мышечные клетки, потому что исследования у мышей и мух указали, что незначительные дефекты в генах актина могут отключить мышцу. Группа сравнила последовательности генов актина людей в двух семьях, в которых болезнь была диагностирована больше чем в одном участнике.
Из 12 проверенных человек, восемь имел один из двух дефектных нуклеотидов в их гене актина. Все восемь имели болезнь или увеличенное сердце, ранний признак. Олсон говорит, что еще не ясно, что эти мутации могут делать к молекуле актина.
«Это – важная газета», говорит Майкл Бристоу, кардиолог в университете Колорадского Центра Медицинских наук в Денвере. Если исследователи могут идентифицировать людей с дефектными генами актина, они могут быть в состоянии лечить заболевание эффективнее. «Более раннее лечение с бета-блокаторами, уменьшающими механическое напряжение на сердце, может уменьшить развитие болезни», говорит Олсон.