Из 143000 пациентов, у которых ежегодно диагностируется колоректальный рак в США,.S., до 25 процентов имеют семейный риск колоректального рака. Новое руководство от U.S. Многосоциальная рабочая группа по колоректальному раку рекомендует генетическое тестирование опухолей для всех пациентов с впервые диагностированным колоректальным раком. Целевая группа дает конкретные рекомендации по надзору и ведению пациентов с генетическим заболеванием, называемым синдромом Линча, наиболее частой причиной наследственного колоректального рака, на долю которого приходится примерно 3 процента или более 4000 новых диагностированных случаев в США.S. каждый год.
Универсальное тестирование опухолей
Универсальное генетическое тестирование опухолей для доказательства дефицита репарации несовпадений (MMR) у недавно диагностированных пациентов с колоректальным раком рекомендуется по нескольким причинам:
1. Использование клинических критериев и моделей прогнозирования для выявления пациентов с синдромом Линча имеет менее оптимальную чувствительность и специфичность.
2. Было показано, что это экономически выгодно для диагностики синдрома Линча.
3. Он имеет большую чувствительность для выявления синдрома Линча по сравнению с другими стратегиями, включая рекомендации Bethesda или стратегию выборочного тестирования опухолей.
Генетическое консультирование и подтверждающее генетическое тестирование зародышевой линии
Лица, у которых опухоль демонстрирует признаки дефицита MMR, имеют известную мутацию гена MMR в семье, которые соответствуют клиническим критериям синдрома Линча или имеют личный риск синдрома Линча выше или равный 5% на основе моделей прогнозирования, должны пройти генетическое обследование на синдром Линча. Генетическое тестирование зародышевой линии имеет следующие преимущества:
1. Это может подтвердить диагноз синдрома Линча у пациента.
2. Он может определить статус членов семьи из группы риска в семьях, в которых обнаружена мутация заболевания.
3. Он может направлять лечение пострадавших и незатронутых людей.
Лечение синдрома Линча
Пациенты с синдромом Линча подвергаются повышенному риску развития колоректального рака, а также рака за пределами толстой кишки. U.S. Многосоциальная целевая группа по колоректальному раку рекомендует начинать ежегодный сбор анамнеза, физикальное обследование и просвещение пациентов и членов их семей относительно риска рака в возрасте от 20 до 25 лет. Кроме того, для пациентов с синдромом Линча или с риском развития синдрома Линча даны следующие рекомендации:
Регулярный скрининг тонкой кишки, поджелудочной железы, простаты и груди не рекомендуется.
Уход
Пациентам с синдромом Линча рекомендуются два лечения:
1. Удаление толстой кишки: колэктомия с илеоректальным анастомозом, при которой удаляется толстая кишка и прикрепляется тонкая кишка к прямой кишке, является основным методом лечения пациентов с синдромом Линча, у которых есть рак толстой кишки или предраковые полипы толстой кишки, которые невозможно удалить с помощью колоноскопии. Менее обширное хирургическое вмешательство может быть рассмотрено для пациентов старше 60-65 лет.
2. Терапия аспирином: появляется все больше доказательств того, что использование аспирина полезно для предотвращения рака у пациентов с синдромом Линча. Хотя доказательства не являются окончательными, лечение отдельного пациента аспирином следует рассматривать после обсуждения индивидуальных рисков, преимуществ и неопределенностей лечения.
В U.S., колоректальный рак является серьезной проблемой для здоровья – он является второй ведущей причиной смерти от рака, вызывая почти 51 000 смертей каждый год. Экологические причины и наследование играют разную роль у разных пациентов с колоректальным раком. Около 20-30 процентов пациентов с колоректальным раком, по-видимому, имеют семейный риск, и у меньшинства есть генетическая мутация, которая способствовала развитию болезни.
U.S. Многосоциальная рабочая группа по колоректальному раку состоит из специалистов-гастроэнтерологов, специализирующихся на колоректальном раке, представляющих Американскую гастроэнтерологическую ассоциацию, Американский колледж гастроэнтерологии и Американское общество гастроэнтерологической эндоскопии. Эксперты по синдрому Линча из академических кругов и частной практики были приглашены авторами этого руководства. Представители Совместной группы американцев по наследственному колоректальному раку и Американского общества хирургов толстой и прямой кишки также рассмотрели рукопись.
Заявление о консенсусе, "Руководство по генетической оценке и лечению синдрома Линча: согласованное заявление целевой группы США по колоректальному раку," опубликовано в Gastroenterology, официальном журнале Института AGA; Американский журнал гастроэнтерологии, официальный журнал ACG; Заболевания толстой кишки & Rectum, официальный журнал ASCRS; и GIE: Gastrointestinal Endoscopy, официальный журнал ASGE.