Немецкий научно-исследовательский институт медицинских наук Trias i Pujol (IGTP) и Автономный университет Барселоны (UAB) обнаружили первый генетический биомаркер, позволяющий обнаружить деменцию с тельцами Леви (LBD), болезнь, которую можно спутать с болезнью Альцгеймера. Этот биомаркер обнаруживается в 20% случаев и дифференцирует одну из подгрупп патологии. Лицензия предоставлена компании Grifols, она приведет к более точной диагностике и лечению.
Деменция с тельцами Леви (LBD) – вторая причина деменции после болезни Альцгеймера. Симптомы обоих заболеваний очень похожи, поскольку в обоих случаях наблюдается постепенное ухудшение умственных способностей, влияющее на память, мыслительные процессы, поведение и физическую активность. Эти сходства означают, что некоторым пациентам с LBD ставят неправильный диагноз и лечат обычными лекарствами от болезни Альцгеймера. Но это лечение вызывает побочные реакции примерно у половины этих пациентов, в некоторых случаях усугубляя болезнь.
В настоящее время нет специального теста для диагностики LBD. На практике используются различные неврологические и нейропсихологические тесты для выявления заболевания и его возможного совпадения с другими расстройствами, но клинический диагноз LBD не очень точен.
Исследование, проведенное IGTP и UAB, привело к открытию первого генетического биомаркера, который обнаруживается в 20% случаев LBD и позволяет дифференцировать одну подгруппу LBD и болезни Альцгеймера. "Хотя этот маркер выявляет только определенное количество пациентов с LBD, он значительно увеличивает диагностическую чувствительность к заболеванию, и эти пациенты могут получить точный диагноз и, следовательно, правильное лечение", объясняет д-р Катрин Бейер, руководитель исследовательского проекта и член группы структурной и молекулярной патологии отделения патологии больницы и института Germans Trias.
Исследователи впервые обнаружили этот маркер в результате изучения посмертных образцов мозга, в которых они наблюдали изменение экспрессии фермента бутирилхолинэстеразы (BCHE) в головном мозге пациентов с LBD. Эти данные указывают на то, что в промоторе гена BCHE могут быть генетические изменения, вызывающие изменения в экспрессии гена. Фактически, они обнаружили четыре полиморфизма в промоторной области LBD, которые в определенных комбинациях связаны с LBD. Эти запатентованные результаты позволяют определить, есть ли у пациента LBD, что позволяет отличить его от болезни Альцгеймера.
В настоящее время патент находится на последней стадии проверки, которая проводится в сотрудничестве с неврологами из отделения нейродегенеративных заболеваний больницы Триас немцев и больницы Беллвитге.
Лицензионное соглашение с компанией Grifols означает, что результаты могут быть применены, что обеспечивает простую, быструю и эффективную процедуру диагностики LBD в больницах. Более того, маркер также можно использовать для разработки клинических исследований, чтобы помочь идентифицировать группы пациентов с более точным диагнозом, исключая, например, случаи LBD из группы пациентов с болезнью Альцгеймера.
Grifols – глобальная компания, которая более 70 лет предоставляет терапевтическое лечение с использованием плазматических белков, технологий для клинической диагностики и фармацевтических продуктов для использования в больницах. В настоящее время он является третьим в мире производителем биологических препаратов, полученных из плазмы, присутствует в более чем 100 странах и является мировым лидером по поставкам плазмы, имея 150 центров донорства крови в США.