Исследователи из Медицинского центра Университета Раша и Бригама и женской больницы в Бостоне сообщили об открытии нового гена, который связан с восприимчивостью к распространенной форме патологии головного мозга, называемой тау, которая накапливается в нескольких различных состояниях, включая болезнь Альцгеймера и определенные формы деменции. синдромы паркинсонизма, а также хроническая травматическая энцефалопатия, возникающая при повторных травмах головы.
В рукописи, опубликованной в журнале Molecular Psychiatry, описывается идентификация и проверка генетического варианта в гене дельта-типа рецептора протеинтирозинфосфатазы (PTPRD).
"Старение приводит к накоплению в головном мозге множества различных патологий," сказал соруководитель исследования д-р. Дэвид Беннетт, который руководит Центром болезни Альцгеймера в Раше. "Одной из наиболее распространенных форм патологии является нейрофибриллярный клубок (NFT), который был в центре нашего исследования," он сказал. "Считается, что NFT более тесно связан со снижением памяти, чем другие формы патологий, связанных со старением, но все еще очень мало генов, которые участвуют в накоплении этого ключевого признака болезни Альцгеймера и других заболеваний мозга."
Используя вскрытия 909 человек, участвовавших в исследованиях старения в Университете Раша, команда исследователей оценила геном человека на предмет доказательства того, что генетический вариант может повлиять на NFT. Ведущий автор д-р. Лори Чибник из больницы Бригама и женщин сказала, что "Обнаруженный нами вариант является распространенным: у большинства людей есть одна или две копии версии гена, которая связана с накоплением новых патологий по мере того, как вы становитесь старше. Интересно, что путаницы могут накапливаться с помощью нескольких различных механизмов, и обнаруженный нами вариант, по-видимому, влияет более чем на один из этих механизмов."
Сообщенные результаты предлагают новое важное преимущество, поскольку область нейродегенерации ищет новые надежные мишени для разработки лекарств. Это особенно верно, учитывая недавние неутешительные результаты испытаний болезни Альцгеймера, нацеленных на амилоид, другую важную форму патологии, связанную с болезнью Альцгеймера.
Патология тау-белка более тесно связана с потерей функции мозга с возрастом и может быть более эффективной в качестве мишени. Появление новых методов измерения тау-белка в головном мозге живых людей с помощью позитронно-эмиссионной томографии предлагает биомаркеры для терапии, нацеленной на тау-белок. Доктор. Заметки де Ягера, со-главного исследователя Бригама и женской больницы, "Это исследование – важный первый шаг. Однако результат требует дальнейшей проверки, а механизм, с помощью которого ген PTPRD и обнаруженный нами вариант способствуют накоплению NFT, остается неуловимым. Другие исследования на мышах и мухах указывают на причастность PTPRD к дисфункции памяти и ухудшению патологии тау-белка, предполагая, что изменение уровня активности PTPRD может быть полезным для снижения индивидуального бремени патологии тау-белка."
Патология тау-белка является одним из определяющих признаков болезни Альцгеймера, которая является наиболее распространенной формой деменции в пожилом возрасте. Хотя симптоматические методы лечения существуют, в настоящее время нет профилактических методов лечения. PTPRD – новый интригующий кандидат, который заслуживает дальнейшего изучения в поисках методов лечения болезни Альцгеймера.
Исследование поддержано Национальным институтом старения.