Согласно исследованию, опубликованному в журнале Genome Medicine, в настоящее время разрабатывается простой анализ крови, который может помочь предсказать вероятность развития у женщины рака груди даже при отсутствии мутации гена BRCA1 с высоким риском.
Исследователи из UCL (Университетский колледж Лондона) определили эпигенетическую подпись в крови женщин, предрасположенных к раку груди, из-за наследственной генетической мутации гена BRCA1. Считается, что эпигенетические изменения являются ключевыми молекулярными переключателями, которые участвуют в развитии рака. Поразительно, такая же сигнатура была обнаружена в крови женщин без мутации BRCA1, но у которых развился рак груди, что делает его потенциальным ранним маркером женского рака в общей популяции.
Мутация BRCA1 передается по наследству от родителя и является причиной не менее десяти процентов случаев рака груди. Причину остальных 90% спорадических случаев рака груди у немутационных носителей еще предстоит объяснить. Ученые начинают понимать, что генетические мутации не являются единственными факторами, способствующими развитию болезней, и что способ, которым гены устроены в наших клетках, может влиять на их правильное функционирование, то есть на то, включены они или нет. Расположение и экспрессия наших генов контролируется процессом эпигенетики. Одним из наиболее изученных эпигенетических механизмов является процесс, называемый метилированием ДНК, который был в центре внимания текущего исследования.
В этом исследовании исследователи использовали образцы крови, собранные за несколько лет до развития рака груди у двух больших когорт женщин в Великобритании – Национального исследования здоровья и развития MRC и Совместного исследования скрининга рака яичников в Великобритании. Они изучили сигнатуру метилирования ДНК в крови женщин с мутациями BRCA1 и без них. Когда эта сигнатура была применена к образцам из обеих этих групп, у женщин, у которых развился ненаследственный рак, была обнаружена одна и та же сигнатура метилирования ДНК.
Профессор Мартин Видшвендтер, ведущий автор исследования и руководитель отделения женского рака Лондонского университетского колледжа, говорит: "Мы определили эпигенетическую сигнатуру у женщин с мутированным геном BRCA1, которая была связана с повышенным риском рака и более низкими показателями выживаемости. Удивительно, но мы обнаружили такую же сигнатуру у больших групп женщин без мутации BRCA1, и она смогла предсказать риск рака груди за несколько лет до постановки диагноза."
Исследователи считают, что обнаруженная ими эпигенетическая подпись согласуется с идеей о том, что изменения в эпигеноме иммунных клеток являются ключом к прогрессированию рака. Сигнатура может отвечать за подавление генов в иммунных клетках, что, в свою очередь, может влиять на способность иммунной системы предотвращать развитие рака груди. Необходимо провести дальнейшие исследования, чтобы выяснить, является ли эта эпигенетическая подпись просто индикатором риска рака груди или связана с прогрессированием рака груди. В настоящее время продолжается работа по использованию этих результатов в клинических условиях.
Профессор Видшвендтер говорит: "Эти данные обнадеживают, поскольку они показывают потенциал эпигенетического теста на основе крови для выявления риска рака груди у женщин без известных предрасполагающих генетических мутаций".