В комментарии, опубликованном сегодня в журнале Genetics in Medicine, Хайди Рем, доктор философии, подчеркивает острую необходимость в стандартизированной интерпретации геномных вариантов человека и призывает больше заинтересованных сторон присоединиться к движению за обмен данными.
"Пришло время считать, что разделение вариантов интерпретации является фундаментальным правом пациентов на получение точной клинической помощи," пишет Рем. "Мы должны обеспечить, чтобы профессиональное мнение генетиков основывалось на полностью разделяемом массиве доказательств с открытым и постоянным обзором сообщества, и чтобы мы поддерживали это начинание экономически эффективным образом."
Рем – главный исследователь ClinGen – Clinical Genome Resource – который на этой неделе опубликовал общедоступный список лабораторий генетического тестирования, отвечающих минимальным требованиям к обмену данными. Плательщики начинают требовать обмена данными в качестве условия компенсации – некоторые поставщики заказывают тесты только в лабораториях, которые входят в список ClinGen.
В своем комментарии Рем обсуждает, как стандарты и стратегии интерпретации вариантов кардинально изменились за последние пять лет. В комментарии также выделяются четыре статьи GIM, описывающие проекты достижения консенсуса, которые улучшили согласованность интерпретации вариантов (Harrison et al., Лебо и др.), а также анализы и ресурсы для дальнейшей поддержки интерпретации вариантов (Nykamp et al, Yang et al).
Рем завершает свой комментарий призывом к действию – к регулирующим органам, плательщикам, поставщикам медицинских услуг, журналам и клиническим лабораториям – требовать обмена данными.
Плательщики начинают требовать обмена данными в качестве условия возмещения. Сообщество генетиков продемонстрировало, что обмен данными улучшает генетическую интерпретацию. Некоторые провайдеры уже решили заказывать тестирование только в лабораториях, которые обмениваются данными. Компания Aetna приняла политику возмещения расходов на генетические тесты на рак груди только в тех лабораториях, которые делятся данными, а другие следуют их примеру.