Генетическая мутация, обнаруженная у пациентов с болезнью Паркинсона с ранним началом, была использована для создания модели болезни на мышах. Этот прогресс добавляет к растущим свидетельствам того, что – по крайней мере, у части пациентов – нейродегенеративное расстройство может возникать из-за неспособности нейрона эффективно перерабатывать мембраны пакетов, которые хранят и транспортируют нейротрансмиттеры.
Команда под руководством Пьетро де Камилли из Йельского университета, исследователя Медицинского института Говарда Хьюза и профессора нейробиологии и клеточной биологии, хотела оценить влияние мутации в гене синаптоянина 1, обнаруженной у шести пациентов, у которых развилась болезнь Паркинсона в возрасте от 20 до 30 лет. Работа, возглавляемая Мианом Цао, сотрудником лаборатории Де Камилли, воссоздала мутацию пациентов у мышей, у которых развивались двигательные проблемы и эпилепсия, аналогичные неврологическим проблемам, обнаруженным при болезни Паркинсона.
Синаптоянин 1 играет ключевую роль в реформировании пакетов нейротрансмиттеров внутри клетки после того, как нейротрансмиттеры высвобождаются в соединение между нейронами. Этот процесс, называемый эндоцитозом, имеет решающее значение для фундаментальной функции нервной системы. Однако дефекты наблюдались в нейронах цепи мозга, вовлеченной в болезнь Паркинсона.
"Поразительно, что несколько генов, связанных с болезнью Паркинсона, по-видимому, прямо или косвенно связаны с функцией эндоцитов," Де Камилли говорит. Исследование было опубликовано в феврале. 22 в журнале Neuron.