Поскольку информация о генетическом риске играет все более важную роль в диагностике и лечении многих заболеваний, частные компании сделали персональные геномные тесты на эти факторы риска широко доступными для общественности. Тем не менее, было собрано очень мало данных, чтобы понять мотивацию и ожидания потребителей персональных геномных услуг, психологическое и поведенческое влияние этих услуг и связанные с ними этические, правовые и социальные вопросы ??. Исследование «Влияние персональной геномики» (PGen), одно из первых крупных исследований, предполагающих перспективное изучение влияния потребительской геномики, готовится к запуску фазы сбора данных.
При финансовой поддержке Национального института исследования генома человека совместные ведущие исследователи Роберт С. Грин, доктор медицинских наук, магистр здравоохранения Бригама и женской больницы и Гарвардской медицинской школы, а также Дж. Скотт Робертс, доктор философии Школы общественного здравоохранения Мичиганского университета, объединился с ведущими компаниями по персональному тестированию генома 23andMe и Pathway Genomics Corporation для запуска PGen.
"Цель состоит в том, чтобы получить результаты, которые могут быть преобразованы в рекомендации для руководства политикой и практикой в этой быстро развивающейся области," сказал Грин.
Группа, возглавляющая PGen, будет опрашивать потребителей личного тестирования генома, чтобы определить их мотивацию, ожидания и отношения, а также их реакцию на изучение своего генетического риска заболевания, статуса носителя и результатов реакции на лекарства.
PGen собирается начать рассылку опросов новым потребителям персональных геномных услуг. Всего PGen зачислит 1000 участников: 500 клиентов Pathway Genomics и 500 клиентов 23andMe. Затем исследователи смогут сравнить ответы на опрос с генетическими результатами, что даст уникальное представление о рисках и преимуществах личных геномных услуг.
"Было много предположений, но не так много данных, чтобы информировать дискуссию о возможных преимуществах и вреде услуг персональной геномики," говорит Робертс. "Мы надеемся, что наше исследование поможет восполнить этот пробел в доказательствах."
Для проведения исследования Грин и Робертс собрали междисциплинарную команду экспертов с опытом работы в области медицины, генетики, политики и практики генетического тестирования, коммуникации по вопросам здоровья, генетического консультирования, психологии здоровья, законодательства о здоровье, биоэтики и разработки веб-опросов, многие из которых работали вместе над соответствующими предыдущими исследованиями.
В конце проекта команда PGen рассчитывает понять: (1) кто и почему ищет индивидуальное геномное тестирование; (2) влияние результатов теста на психологическую реакцию, восприятие и понимание риска и личную полезность; и (3) что потребители делают со своей генетической информацией (i.е. изменить поведение в отношении здоровья или страхование, запросить дополнительную информацию или связаться с семьей и поставщиками медицинских услуг).