Тридцать шесть процентов испаноязычных семей в США.S. с распространенной формой пигментного ретинита получили заболевание, потому что они несут мутацию гена аррестина-1, согласно новому исследованию, проведенному исследователями Центра медицинских наук Университета Техаса при Хьюстонской школе общественного здравоохранения (UTHealth).
Пигментный ретинит – это группа редких генетических заболеваний глаз, при которых сетчатка глаза медленно дегенерирует. Заболевание вызывает куриную слепоту и прогрессирующую потерю периферического зрения, иногда приводящую к полной слепоте. По словам Стивена П. Дайгер, к.D., старший автор исследования, около 300 000 человек в США.S. страдают от болезни, передающейся от семьи.
В исследовании, недавно опубликованном в Investigative Ophthalmology & Исследователи Visual Science, UTHealth обнаружили, что в U.S. когорта из 300 семей с пигментным ретинитом, у 3% наблюдалась мутация гена аррестина-1. Тем не менее, более 36 процентов испаноязычных семей из когорты продемонстрировали мутацию арестина-1, и все они были выходцами из районов на юго-западе США.S., таких как Техас, Аризона и Южная Калифорния.
"Когда в 1985 году я начал изучать пигментный ретинит, мы поставили перед собой задачу найти «единственный» ген, вызывающий это заболевание. Тридцать три года спустя мы обнаружили, что более 70 генов связаны с пигментным ретинитом," сказал Дайгер, профессор Центра генетики человека и обладатель докторской степени Томаса Стулла Мэтни.D. Профессор экологических и генетических наук в Школе общественного здравоохранения UTHealth.
Некоторые из генов, вызывающих пигментный ретинит, являются рецессивными, что означает, что необходимы две мутации, а некоторые являются доминантными, что означает, что вам нужна только одна мутация. Аррестин-1 пробудил интерес Дайгера, потому что эта конкретная мутация является доминантной, в то время как все ранее обнаруженные мутации в гене являются рецессивными. Это неожиданное открытие показывает, что даже одной мутации в гене достаточно, чтобы вызвать заболевание.
Дайгер и его команда определили генетическую причину пигментного ретинита в 75 процентах семей в своей когорте. Возможные методы лечения некоторых форм пигментного ретинита проходят испытания, но все еще ограничены. Однако скорость, с которой компании разрабатывают генную терапию и терапию с помощью малых молекул, дает основания надеяться, сказал он. Дайгер и его сотрудники начали подключать некоторых пациентов из когорты пигментного ретинита к клиническим испытаниям, направленным на лечение определенных генов.
"Я хочу, чтобы наши когортные семьи знали, что даже если нет немедленного излечения от их специфической генной мутации, при таких темпах скоро станет доступным лечение," сказал Дайгер, который также занимает почетную кафедру офтальмологии Мэри Фэриш Джонстон в Медицинской школе Макговерна в UTHealth.
Поддержка исследования под названием "Новая доминантная мутация в SAG, гене аррестина-1, является частой причиной пигментного ретинита в латиноамериканских семьях на юго-западе США," предоставлен Фондом Уильяма Стэмпса Фариша и Фондом глаз Германа.