Представьте, что вы получаете результаты генетического теста на заболевание, которое может развиться у вас в более позднем возрасте, и у вас нет никого, с кем можно было бы обсудить ваши варианты управления риском. Это становится обычным явлением, поскольку люди обращаются к Интернету и другим источникам за генетическим тестированием без генетического консультирования. Стремясь расширить доступ к генетическому консультированию, исследователи изучают нетрадиционные методы консультирования, которые бросают вызов традиционным подходам.
«Предоставление результатов генетических тестов на такое заболевание, как рак, может вызвать ряд эмоций и может быть более тревожным, чем ожидалось, особенно когда не было консультирования и результаты были« положительными »», – объясняет Бет Н. Пешкин, MS, CGC, старший консультант по генетике в Комплексном онкологическом центре Ломбарди, входящем в Медицинский центр Джорджтаунского университета, и директор по образованию Центра исследований семейного рака Джесс и Милдред Фишер. «Хотя личное генетическое консультирование идеально, оно неудобно для людей, которые живут в сельской местности или не имеют доступа к академическому центру.”
По словам Пешкина, генетическое консультирование и тестирование, особенно при начальных состояниях у взрослых, – это тенденция, которая будет продолжать расти по мере выявления дополнительных генов и распространения такого тестирования в основную клиническую помощь. Телефонное консультирование стало использоваться все чаще, несмотря на отсутствие данных о его эффективности и озабоченность по поводу его использования в качестве замены личного контакта с пациентами.
«В ожидании этого повышенного спроса крайне важно найти альтернативы традиционному консультированию по генетической предрасположенности, а также разработать и оценить эти возможные варианты сейчас», – объясняет Пешкин. «Успешной альтернативой была бы такая, которая эффективно доставляет информацию, но обеспечивает большую доступность, например, консультации по телефону.”
Чтобы решить эти проблемы, Пешкин и ее коллеги запустили крупнейшее на сегодняшний день рандомизированное клиническое исследование в Lombardi для оценки телефонного генетического консультирования по сравнению с личным (стандартным) генетическим консультированием среди женщин с высоким риском переноса мутации BRCA1 / 2. Исследование описано в весеннем выпуске журнала Genetic Counseling, опубликованном сегодня в Интернете.
«Многие из нас предпочитают личное консультирование, но на самом деле телефон может позволить нам более эффективно общаться с большим количеством людей», – говорит Пешкин. «Имеет смысл разрабатывать меры, которые параллельны традиционной модели, но при этом расширяют ее охват и доставляемость.”
Пешкин указывает на многочисленные клинические данные об эпидемиологии BRCA1 / 2 и эффективности различных стратегий лечения. Кроме того, данные свидетельствуют об эффективности традиционного генетического консультирования с точки зрения расширения знаний, перспективного повышения точности предполагаемого риска и повышения осведомленности о рисках и преимуществах тестирования.
«Пациенты, по-видимому, очень довольны традиционным форматом комплексного генетического консультирования, поэтому исследование среди лиц, проходящих тестирование на BRCA1 / 2, является идеальной популяцией для оценки альтернативных моделей консультирования», – говорит Пешкин.
Источник: Медицинский центр Джорджтаунского университета