Воспалительные заболевания кишечника, в том числе болезнь Крона (БК) и язвенный колит (ЯК), являются хроническими рецидивирующими заболеваниями желудочно-кишечного тракта, имеющими сложную генетическую основу. Недавнее метааналитическое исследование из Китая предполагает, что мутация ATG16L1 увеличивает риск БК и ЯК у взрослых, но отличается у детей.
Ген ATG16L1 расположен на хромосоме 2 и кодирует белок, участвующий в образовании аутофагосом во время аутофагии. Аутофагия – это цитоплазматический процесс, который поддерживает стабильность клетки. Hampe et al. Впервые определили ATG16L1 как ген восприимчивости к болезни Крона (БК) в 2007 году, и с тех пор было проведено множество других исследований. Однако определенная связь вариантов ATG16L1 с ВЗК остается неясной.
Исследовательская статья, которая будет опубликована 14 марта 2010 г. во Всемирном журнале гастроэнтерологии, посвящена этому вопросу. Этот метаанализ, проведенный Цзя-Фей Ченгом и его коллегами, отобрал публикации, в которых рассматривалась взаимосвязь между полиморфизмом rs2241880 / T300A ATG16L1 и воспалительным заболеванием кишечника (ВЗК). Сорок один документ был найден в результате поиска литературы, и 25 из них были включены в окончательный анализ в соответствии со строгими критериями исключения. Каждое из 25 исследований включало случаи БК с различными подгруппами статей, в которых рассматривались разные этнические группы населения. Четырнадцать документов включали в себя как компакт-диски, так и коробки UC. Что касается детей, в семи из включенных исследований изучалась взаимосвязь между распространенностью варианта ATG16L1 и CD, в то время как только в двух исследованиях сообщалось о случаях ЯК с началом у детей.
Исследователи обнаружили, что вариант ATG16L1 был связан с более высоким риском развития CD и UC. Для ВЗК с дебютом у детей этот вариант был связан с БК, но не с ЯК. Эти данные предполагают роль аутофагии в развитии ВЗК, хотя точная роль, которую ATG16L1 играет в этиологии ВЗК, неизвестна. До недавнего времени аутофагия считалась лишь механизмом поддержания клеток. Однако недавние исследования выявили роль аутофагии в врожденном и адаптивном иммунитете, что проливает свет на потенциальный механизм корреляции между мутацией этого гена и повышенным риском ВЗК.
Дальнейшее изучение молекулярной и клеточной основы наблюдаемой ассоциации между ATG16L1 и ВЗК может расширить наше понимание патофизиологии, лежащей в основе развития ВЗК.