Ученые из Института биоинформатики Вирджинии при Технологическом институте Вирджинии, работающие с Центром рака и заболеваний крови Детского национального медицинского центра, нашли новый способ диагностики рака мозга на основе генетических маркеров, обнаруженных в "мусорная ДНК."
Открытие, недавно опубликованное в Oncotarget, может произвести революцию в методах лечения некоторых видов рака мозга.
Рак головного мозга – вторая по значимости причина смерти детей, связанная с онкологическими заболеваниями. По данным Американской ассоциации опухолей головного мозга, в 2013 году у 70000 новых пациентов были диагностированы первичные опухоли головного мозга.
Однако только около трети оказываются злокачественными. Обычно, когда у пациента проявляются симптомы опухоли головного мозга, проводится МРТ, чтобы определить местонахождение опухоли, но она не может определить, является ли опухоль доброкачественной или злокачественной, что часто требует дорогостоящих, а иногда и опасных или неубедительных биопсий.
Простой анализ крови на генетические маркеры может все изменить.
"Пациентам с менее агрессивными типами рака, определяемыми этим тестом, биопсия не требуется," сказал Гарольд «Скип» Гарнер, профессор и директор отдела медицинской информатики и систем Института биоинформатики Вирджинии. "По данным Канадского журнала неврологии, биопсия стоит дорого как с медицинской точки зрения, так и с финансовой точки зрения – один процент пациентов умирает, а семь процентов страдают необратимым неврологическим повреждением в результате процедуры. Это открытие может снизить затраты и спасти жизни."
Микроспутники, долгое время считавшиеся "мусорная ДНК," содержат один миллион повторов последовательности ДНК в геноме человека.
Хотя они были эффективны при выявлении редких состояний, таких как синдром Хантингтона и синдром ломкой Х-хромосомы, секвенирование генома следующего поколения позволяет исследователям находить все больше маркеров для различных заболеваний, включая рак и аутизм.
В исследовании анализировались последовательности зародышевой линии (крови) из проекта «1000 геномов Национального института здоровья» и Атласа генома рака.
Анализ микросателлитов из этих последовательностей показал, что пациенты с различными стадиями глиомы показали в своих геномах узнаваемые и согласованные маркеры заболевания.
Эта информация указывает на то, что можно разработать простой анализ крови, который поможет идентифицировать пациентов с различными степенями рака мозга, что может уменьшить количество инвазивных и неубедительных биопсий головного мозга.
Эти новые методы диагностики, основанные на микросателлитах, применимы ко многим другим видам рака и заболеваний. Есть надежда, что при продолжении исследований будет найдено больше маркеров и потенциальных мишеней для лекарств или методов лечения.
Для дальнейшего развития такой диагностики Гарнер основал компанию Genomeon, которая имеет эксклюзивную лицензию на микросателлитные технологии по всему миру. Майкл Б. Вайцкин, генеральный директор Genomeon, сказал:, "Анализ крови, который может надежно дифференцировать злокачественную и доброкачественную опухоль головного мозга, будет иметь важное клиническое значение, потенциально предотвращая ненужные биопсии головного мозга, которые несут большие риски для пациента и существенные затраты для системы здравоохранения."