Открытие вариаций генов в образцах опухолей имеет решающее значение для понимания того, как развивается и распространяется рак, и как эффективно его лечить. Теперь мультиинституциональная группа исследователей из Ресурса клинического генома, поддерживаемого Национальным институтом исследования генома человека, известного как ClinGen, в том числе исследователи из Медицинского колледжа Бейлора и Техасской детской больницы, разработали стандартный способ каталогизации генных мутаций при раковых заболеваниях. чтобы улучшить использование информации в исследованиях и клинической практике.
Результатом являются данные минимального уровня вариантов, или MVLD, единообразная система каталогизации, которая представляет собой стандартный способ для исследователей во всем мире обращаться к соответствующим данным и информации о каждом варианте, обнаруженном в исследованиях рака. В статье, опубликованной в Интернете в журнале Genome Medicine, описывается система каталогизации.
Существует множество различных команд исследователей рака и клинических лабораторий, которые предоставляют информацию в Интернете и в других базах данных о вариациях генов, связанных с раком. Двумя крупными попытками каталогизировать вариации рака являются Clinical Interpretations of Variants in Cancer (CIViC) и ClinVar, большая база данных, поддерживаемая Национальным центром биотехнологической информации. Тем не менее, каждая группа имеет свои собственные рекомендации и представляет информацию в разных версиях. Если эта новая система будет принята исследователями, это поможет объединить усилия по каталогизации в разных базах данных.
"Установив данные минимального уровня вариантов с помощью стандартного формата или языка, исследователям и общественности будет легче использовать информацию, связанную с мутациями при раке," сказал доктор. Дебора Риттер, научный сотрудник отделения педиатрии в Бейлоре и соавтор статьи. "Мы ожидаем, что это станет важным вкладом в экономию времени и ресурсов."
Данные минимального уровня варианта включают в себя общую информацию, собранную о генетическом изменении, обнаруженном в опухоли, в том числе о том, на какой хромосоме оно находится, находится ли оно в гене и было ли оно замечено только в опухолях или также в нормальных образцах. Кроме того, каждое генетическое изменение также характеризуется тем, как оно может повлиять на рак или лечение пациента, где оно обнаружено. По словам Риттера, разработка стандарта для представления этой информации была основным направлением проекта. Поля в системе каталогизации данных минимального уровня вариантов, которые представляют эту информацию:
Движущей силой создания этой системы каталогизации была рабочая группа ClinGen Somatic под сопредседательством доктора. Субха Мадхаван из Джорджтаунского университета, старший автор статьи. ClinGen – это большой международный консорциум академических лидеров и лидеров отрасли, занимающийся лечением клинически важных изменений в геноме человека. Бэйлор – один из получателей гранта ClinGen под руководством доктора. Шэрон Плон, профессор педиатрии, молекулярной генетики и генетики человека.
Члены рабочей группы собрали представителей различных институтов и групп и проанализировали существующие базы данных для разработки стандарта. Он был принят CIViC, и руководители проекта работают с другими онкологическими организациями и испытательными лабораториями, чтобы внедрить эту новую систему каталогизации.
"Мы уже используем этот новый стандарт, чтобы упростить понимание данных о раке и обмен ими с другими клиническими лабораториями и исследователями," сказал Плон.