Новое исследование выявило генетическую мутацию, связанную с типом глаукомы, известной как первичная закрытоугольная глаукома (PACG), которая может открыть новые возможности для раннего выявления и лечения заболевания.
В исследовании, опубликованном в PLOS Genetics, исследователи из Лондонского университета Королевы Марии, Института офтальмологии UCL и глазной больницы Мурфилдс изучали генетику семьи европеоидной расы с сильным семейным анамнезом PACG для выявления потенциальных болезнетворных генов.
Исследовательская группа обнаружила мутации в гене Spermatogenesis Associated Protein 13, или SPATA13, которые вызвали PACG в семействе семи поколений. Они также смогли идентифицировать другие мутации в гене SPATA13, связанные с PACG, в другой семье и у людей с этим заболеванием.
Дальнейшее исследование показало, что ген SPATA13 также сильно экспрессируется в частях глаза, пораженных заболеванием, что подтверждает результаты генетических исследований.
Глаукома – самая частая причина необратимой слепоты во всем мире, от которой страдают почти 80 миллионов человек. На PACG приходится около 50% случаев слепоты от глаукомы во всем мире, однако до сих пор точные генетические мутации, вызывающие это заболевание, были неизвестны.
Исследование предоставляет первое свидетельство того, что ген SPATA13 является одним из основных генов, участвующих в заболеваниях глаз, и результаты помогут исследователям идентифицировать другие гены, участвующие в развитии PACG.
Доктор. Ахмад Васим, профессор молекулярной и клеточной биологии полости рта в Queen Mary, сказал: "Первичная закрытоугольная глаукома – более редкая форма глаукомы, которая может протекать бессимптомно, но вызывает внезапную слепоту, что ложится огромным бременем на службы здравоохранения и национальную экономику. Это новаторское исследование определяет первую генетическую причину заболевания, что приведет исследователей к разработке новых методов скрининга и лечения, а также поможет выявить другие гены, участвующие в этом пути болезни."
Профессор Пол Фостер, профессор офтальмологической эпидемиологии и исследований глаукомы в Институте офтальмологии UCL, сказал: "Это первый раз, когда мы смогли отследить передачу этой важной причины слепоты через семью и определить лежащий в основе биологический механизм. Это поможет нам идентифицировать тех, кто находится в группе риска, с большей уверенностью, чем когда-либо прежде. Понимание клеточных механизмов, действующих при этом заболевании, может помочь нам разработать новые, более эффективные методы лечения."