Исследователи рака Юго-Западного медицинского центра Юго-Западного медицинского центра продемонстрировали, что полногеномное секвенирование может использоваться для определения риска наследственного рака у пациентов, что потенциально может привести к улучшениям в профилактике, диагностике и лечении рака.
Это первое исследование, в котором использовалось полногеномное секвенирование для оценки серии геномов 258 больных раком, чтобы улучшить способность диагностировать предрасполагающие к раку мутации. Исследование опубликовано в Интернете в журнале EBioMedicine.
"Секвенирование всего генома – это новый генетический инструмент, который может определить больше последовательностей ДНК человека, чем когда-либо прежде. Наши результаты показывают, что почти 90 процентов клинически идентифицированных мутаций были достоверно обнаружены и были обнаружены дополнительные мутации гена рака, что вместе со снижением затрат, связанных с секвенированием всего генома, означает, что этот метод улучшит уход за пациентами, а также приведет к открытию новые гены рака," сказал доктор. Теодора Росс, профессор внутренней медицины и директор программы онкологической генетики Юго-Западного университета.
Врачи и генетические консультанты в клинике онкологической генетики Юго-Западного университета помогают пациентам оценить риск многих типов рака, включая рак почек, кожи, легких, груди, яичников, толстой кишки, эндокринной системы и простаты. Если обнаружена известная генетическая предрасположенность к раку, доктор. Росс и ее команда консультируют пациента о лучших способах обнаружения рака на ранней стадии или, что еще лучше, предотвращения его образования.
Примерно от 5 до 10 процентов всех случаев рака вызваны известными наследственными мутациями генов. Эти мутации передаются из поколения в поколение. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются наиболее частой причиной наследственного рака груди. Мутации гена BRCA наиболее известны из-за риска рака груди, но они также вызывают повышенный риск рака яичников, простаты, поджелудочной железы и других видов рака. Кроме того, существует множество различных генов, включая ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN и TP53, которые связаны с повышенным риском рака груди, и исследователи постоянно открывают дополнительные гены, которые могут влиять на предрасположенность к раку.
В этом исследовании исследователи разработали новые методы анализа большого количества данных, полученных с помощью полногеномного секвенирования. В частности, доктор. Команда Росса разработала метод сравнения группы пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 с группой пациентов без мутаций BRCA. Все ожидаемые мутации BRCA1 и BRCA2 были обнаружены в группе BRCA, по крайней мере, с 88.6 процентов достоверно обнаруженных мутаций. Напротив, различные мутации гена рака были обнаружены в когорте без мутаций BRCA.
"Результаты демонстрируют, что полногеномное секвенирование может обнаруживать новые мутации раковых генов у «загадочных» пациентов, не относящихся к BRCA, демонстрируя добавленную стоимость полногеномного секвенирования для будущей онкологической клиники," Доктор. Росс сказал, хотя необходимы дальнейшие исследования, чтобы иметь возможность интерпретировать точные клинические последствия обнаруженных мутаций.
"Загадочные пациенты – это те, у кого в семье есть сильная семейная история рака, но после стандартного генетического тестирования генетический диагноз не ставится. В нашем исследовании секвенирование позволило нам обнаружить новые мутации гена-кандидата в рак у загадочных пациентов," сказал доктор. Росс, получившая звание профессора Жанны Энн Плитт в области исследований рака молочной железы, а также докторскую степень. Бен и Изабель Т. Кафедра внутренней медицины Дечерда в честь Генри М. Винанс, старший., M.D.