Исследование, проведенное учеными из Королевского колледжа Лондона, Университетского колледжа Лондона, Массачусетского института глаз и уха и Гарвардской медицинской школы, выявило 133 генетических варианта, которые могут помочь предсказать риск развития глаукомы, ведущей причины неизлечимой слепоты в мире.
Этот прорыв представляет собой крупный прогресс в борьбе с неизлечимым дегенеративным заболеванием, которое практически не имеет симптомов на ранних стадиях и затрагивает 480 000 человек в Англии и миллионы людей во всем мире и может проложить путь для программы генетического скрининга.
Чтобы лучше понять развитие глаукомы, ученые изучили 140 000 человек, привлеченных из британского Биобанка и EPIC-Norfolk. Были сняты показания глазного давления, которые сравнивались с анализом ДНК каждого пациента, чтобы оценить, насколько вероятно, что у них разовьется это состояние. Повышенное давление в глазу является наиболее важным фактором риска глаукомы и создается за счет постоянного обновления жидкости в глазу.
Сравнивая результаты теста под давлением с генетическим анализом многих общих небольших вариаций ДНК, которые вносят незначительный вклад в общее глазное давление, команда смогла идентифицировать 133 генетических варианта в ДНК тех, у кого были высокие показания давления, и поэтому подвергались наибольшему риску развития этого состояния. Генетические вариации позволили предсказать, может ли кто-то разовьется глаукомой с точностью 75%.
Ведущий автор, д-р. Пирро Хизи из Королевского колледжа Лондона сказал: «Знание профиля генетического риска человека может позволить нам предсказать, какой риск глаукомы он или она несет, чтобы в будущем мы могли сосредоточить скудные ресурсы здравоохранения на тех, кто подвергается наибольшему риску.’
Соавтор д-р. Энтони Хаваджа из Центра биомедицинских исследований NIHR при офтальмологической клинике Мурфилдс, Фонд NHS и Институт офтальмологии UCL, сказал: "Благодаря этим новым знаниям мы теперь можем лучше прогнозировать риск индивидуального развития глаукомы. Прогнозирующие генетические маркеры можно было измерить уже при рождении, даже если глаукома развивается позже, во взрослом возрасте.
Эти результаты помогают нам лучше понять ранее неизвестные механизмы, вызывающие это разрушительное заболевание. Понимая, как развивается глаукома, мы можем со временем опередить болезнь и поддержать как тех, кто живет с этим заболеванием, так и тех, у кого оно может развиться.’
Доктор. Джейни Виггс, соавтор Массачусетского института глаз и ушей и Гарвардской медицинской школы, сказала:, "Это исследование демонстрирует огромную силу больших наборов данных, позволяющих обнаруживать эти важные генетические факторы риска.
Глаукома остается ведущей причиной неизлечимой слепоты в мире, но есть надежда, что это важное исследование может помочь миллионам людей, поскольку в будущем приведет к более быстрой и точной диагностике.’
На ранних стадиях практически отсутствуют симптомы глаукомы, а также отсутствие боли, связанной с повышением глазного давления. Потеря зрения начинается с потери периферического зрения, хотя это может остаться незамеченным, поскольку больные могут компенсировать это бессознательно, поворачивая голову в сторону, и могут ничего не замечать, пока не будет потеряно значительное зрение.