Исследование, проведенное глобальным консорциумом врачей-ученых, выявило генетическую изменчивость, которая может предрасполагать людей к удвоению риска внезапной остановки сердца, расстройства, которое мало предупреждает и заканчивается смертельным исходом примерно в 95 процентах случаев. Хотя в предыдущих небольших исследованиях были выявлены некоторые гены, потенциально связанные с внезапной остановкой сердца, это первое исследование, достаточно крупное, чтобы позволить ученым применить результаты к населению в целом. Результаты опубликованы сегодня Публичной научной библиотекой (PloS Genetics).
"Мы находимся в начале разгадки тайны того, что вызывает внезапную остановку сердца и как ее предотвратить," сказал старший автор Sumeet S. Чу, доктор медицины, заместитель директора Института сердца Сидарс-Синай и специалист в области электрофизиологии сердца. "Если мы ждем, пока у кого-то случится внезапная остановка сердца, обычно уже слишком поздно для лечения. Вот почему так важно знать, кто генетически предрасположен."
В отличие от сердечных приступов (инфаркта миокарда), которые обычно вызваны закупоркой коронарных артерий, снижающей приток крови к сердечной мышце, внезапная остановка сердца является результатом дефектных электрических импульсов. Пациенты могут быть мало предупреждены или вообще не предупреждены, и заболевание обычно вызывает почти мгновенную смерть. Ежегодно от 250 000 до 300 000 человек в США.S. и до 5 миллионов во всем мире умирают от внезапной остановки сердца.
Несмотря на годы значительных достижений в области экстренной медицины и реанимации, выживают лишь пять процентов тех, кто страдает внезапной остановкой сердца. Пациентам с известным риском этого или других нарушений сердечного ритма имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) может быть помещен в грудную клетку или в брюшную полость, чтобы обнаружить ложные электрические импульсы и произвести разряд для восстановления нормального ритма. Более совершенные генетические предикторы риска однажды могут позволить точно предсказать, какие пациенты с наибольшей вероятностью получат пользу от дорогостоящей ИКД-терапии.
Открытие было сделано в результате общегеномного исследования ассоциации, в ходе которого исследуется весь набор генов человека для выявления возможных связей между генетическими вариациями и конкретными состояниями или заболеваниями. В этом исследовании участвовали исследователи из Института сердца Сидарс-Синай, Медицинского факультета Университета Джонса Хопкинса, а также исследователи из Национальных институтов здравоохранения, Гарвардского университета, Медицинского факультета Университета Уэйк Форест, Орегонского университета здравоохранения и науки, Финляндия, Канада и Нидерланды сравнили генетический состав 4 402 субъектов, у которых произошла внезапная остановка сердца, с ДНК 30 000 контрольных субъектов, у которых в анамнезе не было заболевания.
Основываясь на сравнении двух групп, было обнаружено, что генетическая изменчивость в гене BAZ2B связана со значительно повышенным риском внезапной остановки сердца.
"Если у вас есть эта генетическая вариация в вашей ДНК, похоже, что вероятность внезапной остановки сердца у вас может быть в два раза выше," сказал Чью, председатель Полин и Гарольд Прайс в исследованиях кардиологической электрофизиологии.
Исследователи также изучили связь между другими генетическими вариациями, которые объясняют аномалии ЭКГ, и смогли определить несколько, которые также могут быть использованы для улучшения прогноза внезапной остановки сердца в сообществе.