Генетические исследования на мышах указывают на белок под названием POU6F2, который может регулировать толщину роговицы, как на возможный фактор риска глаукомы у людей, сообщают Элдон Гейзерт из Университета Эмори и его коллеги, 25 января в PLOS Genetics.
Глаукома включает группу глазных заболеваний, которые вызывают повышение давления в глазу, которое повреждает зрительный нерв и в конечном итоге приводит к слепоте. Множественные факторы риска и лежащие в основе мутации способствуют развитию глаукомы, но наиболее известным фактором риска является тонкая роговица. Гейзерт и его коллеги исследовали гены, которые влияют на толщину роговицы, используя линии специально выведенных мышей. Затем они сравнили генетические варианты, которые приводят к тонкой роговице у мышей, с генами, которые увеличивают риск развития у человека общего типа глаукомы, называемого первичной открытоугольной глаукомой. Исследователи идентифицировали фактор транскрипции POU6F2, который обнаруживается в развивающихся нервных клетках сетчатки и клетках роговицы у мышей.
Когда они удалили ген, кодирующий POU6F2, у пораженных мышей роговица была тоньше, чем у нормальных мышей. Кроме того, POU6F2, по-видимому, помогает регулировать развивающуюся роговицу, а также может частично отвечать за поддержание здоровья роговицы путем регулирования стволовых клеток роговицы у взрослых мышей.
В целом, новое исследование предполагает, что генетические вариации в гене, который кодирует POU6F2, могут влиять на структуру глаза и увеличивать риск глаукомы у человека, но для описания точного механизма потребуются дополнительные исследования. Найти генетическую связь между глаукомой и тонкой роговицей было сложно, потому что, хотя обе эти черты передаются в семьях, сложное сочетание множества генов и условий окружающей среды вносит свой вклад в эти сложные черты. Однако роль POU6F2 в развитии и толщине роговицы у мышей указывает на этот ген как на возможный фактор риска глаукомы у людей, который заслуживает дальнейшего изучения.
Элдон Э. Гейзерт добавляет: "Глаукома – сложное заболевание со многими генетическими факторами и факторами окружающей среды, влияющими на популяцию пациентов. Предыдущая работа сотрудников из Гарварда и Дьюка идентифицировала многие из этих генетических факторов; однако в настоящее время мы можем составлять примерно 7% генетического риска глаукомы. Мы решили использовать четко определенную систему мышей для определения генетических элементов, которые могут быть напрямую связаны с заболеванием человека. Мы надеемся, что определение этой связи между толщиной центральной роговицы и глаукомой поможет в раннем выявлении глаукомы и, в конечном итоге, в лечении, чтобы остановить прогрессирование этого заболевания."