В U.S., каждый 10 000 младенцев рождается с болезнью, нарушающей зрение.
Когда Оливия Гори что-то заметила, "был не прав" насчет глаз своего 6-недельного сына, она поверила своему чутью и отвела его к врачу. Чего она не ожидала, так это диагноза: глаукома.
"Я был очень удивлен," – вспоминает Гори, которая сказала, что слышала только о болезни, нарушающей зрение, поражающей пожилых людей.
Вероятно, именно так большинство людей думают о глаукоме, поскольку она чаще всего диагностируется у людей старше 60 лет. Но редко болезнь может поразить младенцев и детей.
Глаукома относится к группе глазных заболеваний, при которых жидкость накапливается в глазу, создавая давление, которое повреждает зрительный нерв и приводит к потере зрения.
В некоторых случаях ребенок рождается с глаукомой как частью синдрома врожденных дефектов, объяснил доктор. Роберт Барнс, офтальмолог в Медицинском центре Университета Лойола в Мейвуде, штат Иллинойс., который лечил сына Гори, Кристиана.
В других случаях у старшего ребенка развивается глаукома из-за травмы глаза, использования стероидных глазных капель или операции по поводу другого заболевания глаза, такого как катаракта.
Однако глаукома Кристиана присутствовала вскоре после рождения и не имела очевидной причины. По данным Американской академии офтальмологии, это заболевание известно как первичная врожденная глаукома, и от него страдает примерно один из 10 000 младенцев, родившихся в Соединенных Штатах.
«У небольшого процента детей с глаукомой есть семейный анамнез глаукомы в раннем возрасте», – сказал доктор. Норман Медоу, директор детской офтальмологии в Медицинском центре Монтефиоре в Нью-Йорке.
По словам Медоу, определенные генные мутации связаны с семейными случаями врожденной глаукомы, и дети могут быть проверены на них.
"Но чаще всего это случается спорадически," он сказал. И в этих случаях основная причина неясна.
Барнс сказал, что Кристиану повезло, что его мама заметила что-то неладное и отреагировала на это. "Часто детей с [первичной глаукомой] забирают только когда им исполнится 6 месяцев," он сказал.
Быстрые действия необходимы, потому что потеря зрения, связанная с глаукомой, необратима.
Гори сказала, что забеспокоилась, когда заметила, что глаза ее новорожденного "мутный, голубовато-серый цвет." Педиатр сначала посоветовал ей не волноваться, но Гори решил отвезти его к Лойоле. Вот где офтальмолог д-р. Кэтлин Кронин диагностировала у Кристиана глаукому.
Детская глаукома "это совершенно другое заболевание, чем глаукома у взрослых," сказал доктор. Тамиеша Фремпонг, детский офтальмолог в больнице Маунт-Синай в Нью-Йорке.
Хотя точная первопричина обычно неизвестна, врожденная глаукома связана с пороком развития структур, которые обычно позволяют жидкости стекать из глаза. Это накопление жидкости затем растягивает некоторые незрелые ткани в глазах младенцев.
"Роговица становится настолько большой, что в задней части роговицы могут образоваться “ разрывы ”," Фремпонг сказал. Роговица – обычно чистый внешний слой глаза. У младенца с врожденной глаукомой он начинает приобретать нечеткий вид.
Но для родителей, как заметил Фремпонг, увеличенная мутная роговица младенца может просто выглядеть как "большие красивые голубые глаза."
Однако есть и другие тревожные признаки глаукомы, которые на самом деле появляются до того, как роговица увеличится, сказал Медоу.
Фремпонг назвал их классическими "триада" из симптомов: спазмы век, чувствительность к свету и чрезмерное слезотечение. Но, опять же, родителям или даже их педиатру может быть легко приписать эти симптомы чему-то еще, например "колики," Фремпонг сказал.
Она сказала, что главное для родителей заключается в том, что, если они думают, что с глазами их ребенка что-то не так, их педиатр должен "какие-либо сомнения" по поводу причины обратитесь к детскому офтальмологу.
"Чем раньше мы его найдем, тем лучше для ребенка," Медоу сказал.
При детской глаукоме лечение почти всегда требует оперативного вмешательства. По словам Медоу, существуют разные типы, и часто требуются повторные процедуры.
Кристиан перенес операцию, при которой в глаза имплантировали крошечные силиконовые трубки. Устройство регулируется клапаном и позволяет жидкости стекать из глаза.
"я был напуган," Гори сказал. "Я подумал: “ Ты хочешь сделать операцию моему ребенку ”?’ "
Но она говорит, что Кристиан, которому сейчас 18 месяцев, чувствует себя хорошо, хотя ему нужны очки, чтобы исправить потерю зрения, которую он перенес. "Он бегает, и у него много энергии," Гори сказал.
Медицинское обслуживание Кристиана еще не закончено. По словам Барнса, имплантированные устройства необходимо будет заменить в какой-то момент. И всем детям, которые лечатся от врожденной глаукомы, необходимо регулярное посещение врача в течение длительного времени – чтобы убедиться, что давление в их глазах остается нормальным, а их зрение стабильно.
Но Гори рада, что состояние ее сына было выявлено достаточно рано, чтобы сохранить большую часть его зрения. "Если вы думаете, что с вашим ребенком что-то не так, доверьтесь своему чутью и обратитесь к врачу," она посоветовала.
Барнс согласился. "Когда дело касается здоровья детей, обычно правы мамы."