Генная терапия внутренней сетчатки предотвратила слепоту на мышиной модели нейродегенеративного расстройства CLN3 болезнь Баттена. Аденоассоциированная вирусная (AAV) экспрессия гена CLN3 человека привела к значительной выживаемости биполярных клеток и сохранению функции сетчатки, как сообщается в рецензируемом журнале Human Gene Therapy.
Болезнь Баттена – это группа наследственных лизосомных нарушений накопления со смертельным исходом, которые преимущественно поражают детей. Наиболее распространенной формой является болезнь CLN3, от которой нет лечения. Дегенерация сетчатки и, как следствие, потеря зрения – один из симптомов.
Робин Али, Институт офтальмологии UCL, Лондон, и соавторы заявляют, что "Специфическая для биполярных клеток экспрессия человеческого CLN3 восстанавливает фенотип сетчатки у мышей с дефицитом Cln3." Они показывают, что у мышей с дефицитом Cln3 наблюдается снижение внутренней функции сетчатки в результате гибели палочкообразных биполярных клеток.
"При сложных генетических заболеваниях, таких как болезнь Баттена, окончательное решение генной терапии может потребовать параллельных усилий между коррекцией нарушений развития нервной системы и потерей зрения," по словам главного редактора Human Gene Therapy Теренса Р. Флотт, доктор медицины, профессор медицинского образования Селии и Исаака Хайдаков, декан, проректор и исполнительный заместитель канцлера Медицинской школы Массачусетского университета. "Таким образом, методы лечения, направленные на исправление дефекта сетчатки, могут оказаться очень важными для лечения этих пациентов в будущем."