Недавний обширный и всесторонний анализ 50000 генетических вариантов 2000 генов, связанных с сердечно-сосудистой системой и метаболической функцией, выявил четыре гена, связанных с диабетом 2 типа (T2D), и шесть независимых вариантов, связанных с заболеванием, в ранее известных локусах. Результаты, которые предоставляют ценную информацию о генетическом риске СД2 у представителей разных этнических групп, добавляют к растущему списку генетических вариантов, которые влияют на риск развития СД2 и могут проложить путь к идентификации ценных мишеней для лекарств. Исследование будет опубликовано Cell Press 9 февраля в Американском журнале генетики человека, официальном журнале Американского общества генетики человека.
Множественные экологические и генетические факторы связаны с СД2, который является наиболее распространенной формой диабета. "В совокупности известные генетические варианты СД2 объясняют только около 10% генетической изменчивости, что указывает на то, что дополнительные генетические факторы могут способствовать риску заболевания," объясняет старший соавтор д-р. Брендан Дж. Китинг из детской больницы Филадельфии. "Кроме того, предыдущие исследования были основаны почти исключительно на лицах европейского происхождения, а генетические факторы, способствующие развитию СД2, менее изучены в неевропейских популяциях. Важным первым шагом к пониманию генетического риска в разных популяциях является определение того, относятся ли известные гены, связанные с СД2, к этническим группам или являются популяционно-специфическими."
Доктор. Китинг, старший соавтор д-р. Рича Саксена из Массачусетской больницы общего профиля и Гарвардской медицинской школы и большая международная группа коллег провели амбициозное генетическое скрининговое исследование, чтобы лучше понять генетические варианты, связанные с СД2. Их анализ, крупнейшее исследование геномики СД2, проведенное на сегодняшний день, включало 39 исследований мультиэтнических ассоциаций СД2, представляющих более 17000 случаев СД2 и 70 000 контрольных групп, и был разработан для оценки влияния генетических вариантов у разных этнических групп.
"В результате нашего широкомасштабного генетического анализа мы обнаружили ранее неизвестные европейские и полиэтнические генетические варианты и подтвердили, что вместе известные генетические факторы риска влияют на риск СД2 в многонациональных популяциях, включая афроамериканцев, латиноамериканцев и азиатов," заключает доктор. Саксена. "Несколько дополнительных сигналов имели пограничное значение. В целом, наши результаты демонстрируют, что этот тип крупного многоэтнического скринингового исследования на уровне всего генома должен привести к выявлению дополнительных генетических вариантов СД2, относящихся к нескольким этническим группам. Кроме того, идентификация дополнительных генов, связанных с СД2, может определять стратегии разработки новых терапевтических средств."