Австрийские исследователи обнаружили мутации митохондриального генома, связанные с раком простаты. Интересным аспектом исследования, опубликованного Cell Press 2 декабря в Американском журнале генетики человека, является ассоциация мутаций тРНК с повышенным уровнем простатоспецифического антигена (ПСА) у австрийских мужчин, у которых диагностированы различные стадии рака простаты.
Рак простаты – один из самых распространенных видов рака, диагностируемых в США и Европе. Самый распространенный и неинвазивный способ выявления рака простаты – это проверка уровня ПСА. Это обычная часть проверки здоровья мужчин, начиная с 50 лет. Повышенный уровень ПСА указывает на возможность рака простаты. Биопсия простаты используется для проверки результатов ПСА и диагностики рака. Лечение может включать хирургическое вмешательство, лучевую терапию или химиотерапию. "Выявление генетических вариантов, связанных с раком простаты, и его основного биомаркера – захватывающее достижение," говорит доктор. Анита Клосс-Брандштеттер, ведущий автор исследования.
Признавая важную роль мутаций мтДНК, которые, как было установлено, играют в развитии и прогрессировании многих типов рака, Dr. Клосс-Брандштеттер и его коллеги задались целью секвенировать весь митохондриальный геном у 30 пациентов с раком простаты. "Влияние мтДНК на происхождение и прогрессирование рака простаты до сих пор не изучено, поэтому предстоит еще многое выяснить," говорит доктор. Kloss-Brandstätter. Группа использовала подход высококачественного секвенирования для выявления различий в последовательности мтДНК между злокачественной и доброкачественной тканью одних и тех же 30 мужчин. "Это первое исследование, нацеленное на весь митохондриальный геном рака простаты и доброкачественные ткани у одного и того же пациента с использованием превосходной стратегии секвенирования," отмечает доктор. Kloss-Brandstätter.
Изучая частоту и типы соматических мутаций мтДНК у пациентов с раком простаты, Dr. Клосс-Брандштеттер и его коллеги смогли идентифицировать несколько генетических изменений, имеющих клиническое значение. Они предполагают, что, "секвенирование выбранных митохондриальных областей, вероятно, приведет к спектру мутаций, полезному для прогноза." Возможно, наиболее поразительным открытием исследования является связь между соматическими мутациями тРНК и уровнями ПСА при постановке диагноза. "Пациенты с мутацией соматической тРНК имели значительно более высокое значение ПСА при постановке диагноза, чем пациенты без мутации соматической тРНК," объясняет доктор. Kloss-Brandstätter. "Эти результаты потенциально помогут другим контролировать злокачественную трансформацию, прогрессирование опухоли и метастазирование," она говорит.