Исследователи в Северной Каролине полагают, что они связали мутацию, которую несут потомки шотландского морского капитана к чрезвычайно редкому генетическому отклонению, делающему кость твердой железом, но ослабляющему зубы. Открытие, о котором объявляют в проблеме этого месяца Человеческой Молекулярной генетики, может держать ключи к разгадке лечения остеопороза, заболевания костей, которое может привести к опасным для жизни переломам.Врачи оценивают, что tricho-dento-osseous синдром или TDO, влияет не больше, чем на несколько тысяч людей во всем мире. Условие приводит к костям, столь плотным, что они, как было известно, ломали бейсбольные биты и противостояли автокатастрофам – и зубы, имеющие минимальную эмаль и часто ломающиеся, и часто мучительно.
Генетические исследования нескольких семей Северной Каролины определили местонахождение общей области мутации на хромосоме 17.В последней работе, ученых из Университета Северной Каролины (UNC), Чапел-Хилл, и из Уэйк-Форестского университета в Уинстон-Сейлеме изучил ДНК от семей, связанных с капитаном, приехавшим в колонии перед Революцией. Исследователи изолировали дефект к сегменту с 4 парами азотистых оснований гена, названного периферическими меньше 3 или DLX3.
Дефект, поднятый у 46 человек от шести семей; все 46 имели признаки TDO, включая странные волосы, уродливые зубы и чрезмерно плотные кости.DLX3 принадлежит так называемым генам гомеобокса, регулирующим развитие тканей включая волосяные фолликулы, кость и зубные зародыши.
Но исследователи не знают то, что обычно делает этот определенный ген, говорит Тимоти Райт, UNC детский дантист и соавтор исследования. «Это, кажется, делает разные вещи, возможно различными путями в различных тканях, и мы изучаем это».Как только функция гена понята, Райт и другие говорят, это может дать надежду не только для людей с TDO, но также и для больных остеопорозом.
Пэм Роби, эксперт по кости в Национальном Институте Зубного Исследования, объясняет, что исследование неясной болезни могло бы указать на способы укрепить кости. «Это дает нам большое понимание генов, влияющих на скелет», говорит она.