Исследователи упорно трудятся над борьбой с детской деменцией и надеются, что новая заместительная ферментная терапия поможет тем, кому не повезло с такой изнурительной болезнью.
Европейские исследователи объединили усилия для борьбы с этим сложным заболеванием, которое чаще всего вызывается группой редких нейродегенеративных расстройств, широко известных как болезнь Баттена.
"Мы все еще далеки от лечебного лечения, но за последние два десятилетия мы сделали впечатляющие шаги вперед в изучении клеточных механизмов болезни," сказал д-р Алессандро Симонати из Университета Вероны в Италии, который был частью финансируемого ЕС проекта, известного как DEM-CHILD, который успешно завершился в 2014 году.
Болезнь Баттена – это группа разрушительных и изнурительных генетических заболеваний, от которых страдают 14 000 детей во всем мире, и ежегодно регистрируется около 1 400 новых случаев. Дети, пораженные неумолимой болезнью, со временем теряют все способности, включая двигательные, зрительные и речевые, и имеют неконтролируемые припадки, что ложится огромным бременем на пациентов и их семьи.
В настоящее время существует 13 форм болезни Баттена, которые часто подразделяются в зависимости от возраста начала – младенческая, поздняя младенческая, ювенильная и гораздо более редкие формы, возникающие во взрослом возрасте – все, ограничивающие жизнь.
"Единственными средствами борьбы с этими заболеваниями являются симптоматические препараты, которые могут дать некоторое облегчение боли, не устраняя причину заболевания и качество комплексного ухода, необходимого этим пациентам 24 часа в сутки," сказал доктор Симонати.
Уход
Тем не менее, есть надежда, что первое лекарство от одного типа болезни Баттена было одобрено Европейским агентством по лекарственным средствам в мае.
Доктор Анджела Шульц из Университетского медицинского центра Гамбург-Эппендорф в Германии, международный главный исследователь клинических испытаний и координатор проекта DEM-CHILD, сказала: "Разработка этого нового метода лечения – заместительной ферментной терапии – стала возможной только благодаря данным, собранным в ходе проекта DEM-CHILD, которые использовались для измерения эффективности этого нового терапевтического подхода."
К сожалению, это лечение не применимо ко всем типам болезни Баттена. Тем не менее, в рамках финансируемого ЕС проекта BATCure профессор Сара Моул из Университетского колледжа Лондона в Великобритании пытается разработать три других метода лечения редких типов болезни Баттена, для которых заместительная ферментная терапия не подходит.
"Когда мы начинали, не было одобренных методов лечения болезни Баттена," она сказала, добавив, что ее команда разрабатывает генную терапию для наиболее распространенной формы болезни в Европе, где дети обычно могут дожить до двадцати пяти лет.
"Генная терапия находится на переднем крае области с использованием совсем недавно описанных векторов (способов введения ДНК в клетки)," сказал проф. Крот.
Два других типа, над которыми работает BATCure, более распространены в странах Средиземноморья, и при нормальных обстоятельствах дети, пострадавшие от них, умирают в подростковом возрасте. Проф. Крот надеется найти методы лечения трех типов болезни Баттена и использовать полученные знания для разработки методов лечения деменции у взрослых.
Разные локации
По словам профессора, разработка методов лечения этих трех типов болезни Баттена очень сложна. Крот. Все эти типы вызваны мутациями белков, которые находятся в разных местах клетки. "Если одна терапия не работает, другая может."
Из-за широкого разнообразия генетических мутаций типы болезни Баттена могут сильно различаться для каждого человека. По словам доктора Симонати: "Вся клеточная система может быть нарушена одним затронутым геном, но мы должны распутать сложные биологические и клеточные сети, чтобы узнать, что происходит, и исправить это."
Большинство типов заболевания передаются по наследству от родителей, и может пройти несколько лет, прежде чем появятся какие-либо симптомы у детей, поэтому существует значительный риск заражения нескольких детей в одной семье. Исследователи проекта DEM-CHILD разработали новые методы тестирования и скрининга, позволяющие диагностировать их намного быстрее, дешевле и надежнее.
Кроме того, команда собрала данные о людях с различными формами заболевания в разных странах и создала крупнейшую в мире онлайн-базу данных пациентов с болезнью Баттена. Этот инструмент можно использовать для оценки текущих и будущих исследований экспериментальной терапии, и его объем продолжает расти.
"Мы должны сотрудничать и комбинировать различные инновационные подходы с использованием как клеточных систем, так и искусственно созданных животных, результаты которых впоследствии могут быть преобразованы в соответствующие и безопасные терапевтические методы," сказал доктор Симонати.
Проф. Крот соглашается: "Я считаю, что этот вид переводческой работы требует такого большого опыта, что сотрудничество имеет важное значение."