Скоро вы сможете быстро и всесторонне пройти генетический скрининг на митохондриальные нарушения. Исследование, опубликованное в журнале открытого доступа BioMed Central, Genome Medicine, описывает инновационный клинический диагностический тест для раннего выявления широкого спектра митохондриальных нарушений. Мутации одного из митохондриальных генов или ряда ядерных генов, играющих роль в функции митохондрий, могут вызывать заболевания с очень похожими симптомами, что затрудняет их диагностику и лечение.
Исследователи из Детского исследовательского института Сиэтла объединились с исследователями из отделов геномных наук и педиатрии Вашингтонского университета для создания инструмента молекулярной диагностики, который использует целевое генетическое секвенирование для проверки ДНК пациента на вариации в 362 генах, которые были связаны с митохондриальными заболеваниями. или митохондриальная функция. Они протестировали этот инструмент, используя его для проверки трех образцов ДНК.
Два из этих образцов были взяты у пациентов с митохондриальными нарушениями, у которых ранее были диагностированы традиционные методы секвенирования, а третий – у здорового человека, выбранного из каталога образцов ДНК человека Coriell Repositories HapMap. Затем исследователи оценили потенциальное влияние всех обнаруженных ими новых мутаций. Они обнаружили, что новый метод позволяет точно определить мутацию, лежащую в основе состояния каждого пациента. Большое количество исследованных генов-кандидатов, вероятно, повысит чувствительность для идентификации ранее неизвестных генов, ответственных за митохондриальные нарушения.
"Ранняя и эффективная диагностика [митохондриальных нарушений] имеет решающее значение для обеспечения надлежащего лечения и точного консультирования", говорят ведущие авторы Джей Шендур и Сихун Хан. "Митохондриальные заболевания поражают 1 из 5000 детей; однако диагностика, как известно, сложна из-за огромного количества генов, потенциально ответственных за эти расстройства. По этим причинам некоторые пациенты могут остаться невыявленными и даже умереть от невылеченного заболевания" по словам доктора Хана. Помимо точной диагностики, большое количество генов, используемых в этом методе, позволяет обнаруживать большое количество потенциально вредных мутаций, которые в противном случае можно было бы пропустить. Он добавляет, "Наше исследование показывает, что использование технологии секвенирования следующего поколения имеет большие перспективы в качестве инструмента для скрининга митохондриальных нарушений."
Дополнительная информация: анализ последовательности следующего поколения для митохондриальных нарушений, Валерия Васта, Сара Б. Нг, Эмили Х. Тернер, Джей Шендур и Си Хоун Хан, Геномная медицина (в печати), геномедицина.com /
Источник: BioMed Central (новости: в сети)