интерпретация

В комментарии, опубликованном сегодня в журнале Genetics in Medicine, Хайди Рем, доктор философии, подчеркивает острую необходимость в стандартизированной интерпретации геномных вариантов человека и призывает больше заинтересованных сторон присоединиться к движению за обмен данными.

"Пришло время считать, что разделение вариантов интерпретации является фундаментальным правом пациентов на получение точной клинической помощи," пишет Рем. "Мы должны обеспечить, чтобы профессиональное мнение генетиков основывалось на полностью разделяемом массиве доказательств с открытым и постоянным обзором сообщества, и чтобы мы поддерживали это начинание экономически эффективным образом."

…

Новая эра в интерпретации геномных вариаций человекаПодробнее »