Небольшой процент мужчин, рожденных с крипторхизмом (неспособность одного или обоих яичек опускаться в мошонку), наиболее частый врожденный дефект у детей мужского пола, с большей вероятностью имеют генетические мутации, в том числе синдром, который является распространенной генетической причиной. бесплодия, согласно исследованию, опубликованному в выпуске JAMA от 19 ноября. …
Секвенирование ДНК определило новое генетическое заболевание, которое влияет на движение, что позволяет пациентам с дистонией – инвалидизирующим состоянием, влияющим на произвольные движения, – быть нацеленными на лечение, которое приносит заметные улучшения, включая восстановление самостоятельной ходьбы. …
Международный исследовательский консорциум, возглавляемый исследователями из Массачусетской больницы общего профиля (MGH) и Чикагского университета, ответил на несколько вопросов о генетической основе обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР) и синдрома Туретта (TS), предоставив первое прямое подтверждение того, что оба эти заболевания являются в высшей степени наследуемый, а также выявляющий основные различия между генетическим составом, лежащим в основе заболеваний. …
Генетический анализ раскрывает понимание генетической архитектуры ОКР, синдрома ТуреттаПодробнее »
Заболевшая жесткошерстная такса имеет плохое зрение в дневное время и постепенно слепнет. Фотография: Frode Lingaas
В рамках докторского проекта Энн Кэролайн Виик была обнаружена генетическая причина дневной слепоты или "шишковидная дистрофия »у жесткошерстной таксы. Заболевание было обнаружено у двух однопометников в 1999 году и с тех пор изучается как в клинических, так и в генетических исследованиях на потомстве этих потомков. …
Лимфома Беркитта – одна из самых агрессивных опухолей, поражающих людей. Множественные изменения в генах, регулирующих скорость пролиферации клеток, объясняют его агрессивное поведение.
Новое исследование раскрывает новый молекулярный взгляд на понимание и лечение лимфомы Беркитта. Новое открытие концентрируется на генетическом локусе – фрагменте ДНК с одним или несколькими генами, который является конкретным местоположением гена или последовательности ДНК на хромосоме – называемом локусом INK4a / ARF. …
Два белка играют ключевую роль в лимфоме БеркиттаПодробнее »