Заболевшая жесткошерстная такса имеет плохое зрение в дневное время и постепенно слепнет. Фотография: Frode Lingaas
В рамках докторского проекта Энн Кэролайн Виик была обнаружена генетическая причина дневной слепоты или "шишковидная дистрофия »у жесткошерстной таксы. Заболевание было обнаружено у двух однопометников в 1999 году и с тех пор изучается как в клинических, так и в генетических исследованиях на потомстве этих потомков.
В своей диссертации Энн Кэролайн Виик сосредоточилась на обнаружении генетической мутации, вызывающей это заболевание. Дневная слепота – рецессивное наследственное заболевание, носителями которого должны быть оба родителя, чтобы болезнь могла развиться.
Унаследованные заболевания фоторецепторов или заболевания сенсорных клеток сетчатки (палочек и колбочек) естественным образом возникают как у животных, так и у человека. Они представляют собой наиболее распространенную форму наследственного заболевания сетчатки у людей, встречающуюся примерно в 1 случае из 4000.
Проект начался с исследования генов-кандидатов, в ходе которого были исследованы гены, вызывающие аналогичные заболевания у людей, чтобы выяснить, имеют ли они какую-либо связь с заболеванием собак. Были изучены десять генов, но не было обнаружено связи между генами и заболеванием глаз.
Новый метод поиска генетических мутаций
Виик был тогда одним из первых исследователей, которым была предоставлена возможность опробовать новый метод поиска генов, вызывающих заболевание у собак. Сравнивая все гены в выборке больных и здоровых собак, была выделена область, которая могла содержать больной ген. В этом конкретном регионе встречается около семидесяти отдельных генов, и наиболее вероятно, что они были изучены более тщательно в поисках повреждающих мутаций.
Было показано, что у больных собак отсутствует часть гена NPHP4 (Nephronophthisis 4). Эта генетическая мутация приводит к тому, что собака теряет важные функции, что особенно влияет на конусы глаза и, в конечном итоге, на палочки.
Впоследствии ряд такс были протестированы на мутацию. Генное тестирование жесткошерстных такс показало, что около 9.8% собак несли мутацию, которая, по всей видимости, появилась примерно в 1970 году. При таком высоком проценте пораженной популяции такс риск того, что две случайно выбранные собаки будут носителями, довольно высок, и теперь доступен генетический тест, чтобы снизить вероятность появления болезни в большем количестве пометов.
Cand. Научный. Энн Кэролайн Виик защитила кандидатскую диссертацию на тему: "Генетические исследования шишковидной дистрофии у стандартной жесткошерстной таксы", в Норвежской школе ветеринарных наук, 13 мая 2009 г.
Предоставлено Норвежской школой ветеринарных наук (новости: в Интернете)